د.أمل الدوة د. سمية النجاشي
الأسس الكيميائية للعمليات الوراثية
تعريف الكروموسومات Chromosomes
هي عبارة عن تراكيب كيميائية هامة توجد فى نواة الخلايا و تعتبر لأهميتها العقل الذى يدير الخلية ويتحكم فى جميع وظائفها .
• تحتوى الخلية التناسلية على نصف عدد الكروموسومات التى توجد فى الخلية التناسلية 23 كروموسوم .
• تحتوى الخلية الجسدية على 23 زوج من الكروموسومات أى 46 كروموسوم .
• عندما تلقح البويضة بالحيوان المنوى يصبح عدد الكروموسومات 46 كروموسوم .
• الزوج 23 هو الذي يحدد جنس الجنين .
• الإختلاف بين سائر الكائنات الحية يرجع للإختلافات في البناء التركيبى للكروموسومات وتعدادها .
• عرض الباحثان واطسون وكريك أول نموذج لتركيب الكروموسومات واستحقا جائزة نوبل للعلوم .
تركيب الكروموسومات :
يتركب الكروموسوم كيميائيا من:
• بروتينية تسمى الهستونات Histones.
• شريطين Double Helix من الحمض النووى (DNA) وهو عبارة عن سكر خماسي منقوص الأكسجين ( Deoxyribonucleic Acid)
• يلتف شريط DNA على الهستونات بشكل حلزوني .
تركيب شريط DNA :
يتركب شريط DNA من :
1-وحدات كبرى : تسمى الجنيات ،وهي مجموعة من النيوكليتيدات .
2-وحدات صغرى : وهي النيوكليتيدات . وتتكون من ثلاثة عناسر متصلة مع بعضها :
فائدة القواعد النيتروجينية :
يرتبط فى الكروموسوم شريط DNA مع شريط DNA المقابل عبر القواعد النيتروجينية :
• تتزاوج القاعدة A مع القاعدة T برابطتين هيدروجينية.
• تتزاوج القاعدة C مع القاعدة G بثلاث روابط هيدروجينية.
تمرين 1-1: أكملي تعبئة مسميات القواعد النيتروجينية ورسم الروابط التي تربط بينها :
الجينات Genes:
عبارة عن قطعة من شريط DNA تشتمل على وحدات من النيوكليتيدات ( تسلسل معين من القواعد النيتروجينية) وتقوم كل مورثة بالتشفير لوظيفة معينة .
• قد يتحكم فى صفة معينة جين واحد :
– -جين واحد : مثل : مرض أنيميا الخلايا المنجلية Sickle Cells
– عدة جينات : مثل : ظهور ست أصابع في أحد الأطراف .
• تم إنشاء مشروع قومي في الولايات المتحدة الأمريكية من أجل التعرف على وظائف كل جين (الجينوم البشري Human Genome) .
• نسبة كبيرة من المورثات لا تعمل ولا تشفر لصناعة بروتينات.
كيف يتم تخليق البروتينات؟
• الصفات التى نحملها هى فى أصلها مركبات بروتينية .
• المورثات على شريط DNA تصنع هذه المركبات .
مقارنة بين شريط DNA و شريط RNA :
أوجه المقارنة شريط DNA شريط RNA
خطوات بناء البروتين :
1-مرحلة النسخ Transcription :
تقوم الأنزيمات بعمل نسخة من الجينات على شريط DNA ،وتسمى هذه النسخة بـ mRNA (RNA الرسول)
2.مرحلة الترجمة Translation
عملية فك الشفرات Codons التى يحملها mRNA الرسول من القواعد النيتروجينية وتحويلها الى أحماض أمينية ،ومن ثم الى بروتين مكتمل .
عملية النسخ :
- يتم نسخ القواعد النيتروجينية من شريط الـ DNA إلى شريط RNA داخل نواة الخلية ،وذلك من خلال :
o يفصل أنزيم البلمرة (1) شريطي الـ DNA عن بعضهما .
o يقوم أنزيم البلمرة (2) بنسخ القواعد النيتروجينية من أحد شريطي الـ DNA إلى شريط mRNA (RNA الرسول).
- ينتقل mRNA إلى خارج النواة ويلتسق بالشبكة الاندوبلازمية الخشنة ،حيث توجد فيها الريبوسومات والأحماض الأمينية .
عملية الترجمة :
مفتاح الشفرة Codon :
• يمثل كل ثلاث قواعد نيتروجينية متجاورة وتقوم بالترميز الى حمض أمينى .
• مثال :ACU CCU
• عدد الأحماض الأمينية التي تدخل في صنع البروتين 20.
• يوجد احتمال 46 شفرة ل20 حمض أمينى .
• بعض الأحملض الأمينيية تمتلك شفرتين أو أكثر .
• هناك شفرات خاصة بالتوقف آي تدل علي نهاية تصنيع البروتين.
أشرطة RNA التي تشترك في عملية الترجمة :
mRNA
الرسول tRNA
الناقل rRNA
الريبوسومي
يقوم بنسخ البروتين المراد تصنيعه من أحد مورثات الـDNA 1-يقوم بقراءة ومعرفة الحمض الأميني الذي ترمز إليه الشفرة
2-يقوم بإحضار الحمض الأميني إلى مكان تصنيع البروتين
3-له 46 تركيب ،وكل تركيب يختص بحمض أميني معين 1-يوجد في الريبوسومات
2-له وظيفة تتعلق بربط الأحماض الأمينية مع بعضها .
متطلبات عملية الترجمة:
1-الرسول ( mRNA ) الحامل للمعلومة الوراثية المعينة .
2-الناقل ( tRNA ) المتخصص في تثبيت ونقل وتقديم الاحماض الامينية.
3- الأحماض الامينية الحره وتمثل الوحدات البنائية للبروتين .
4- الريبوزومات وتمثل مقر عملية الترجمة للبروتين . ويتكون من :
-الوحدة الصغيرة
-الوحدة الكبيرة
5- طاقة على شكل ATP .
6- انزيمات نوعية.
مراحل عملية الترجمة :
1-بدء السلسلة
2-الاستطالة :
1-تعرف الكودون
2-تكوين الوحدة البيبتيدية
3-تغيير موقع الريبوسوم
3-إنهاء السلسلة
1-مرحلة بدء السلسلة :
1-1-الخطوة الأولى :
• الريبوسوم له مواقع للتعرف منها A و P .
• يرتبط mRNA الرسول بالوحدة الصغرى للريبوسوم
• يكون كودون البدء في موقع التعرف P
• tRNA الناقل يرتبط بكودون البدء .
• tRNA يكون حاملا لأول حمض أميني (الميثونين)
1-2-الخطوة الثانية :
ترتبط الوحدة البنائية الكبيرة للريبوسوم بالوحدة البنائية الصغيرة
2-مرحة الاستطالة :
مرحلة التي يتم خلالها إضافة الأحماض الأمينية واحدا ً تلو الأخر وفقا ً لتتابع الكودونات على جزيء ال mRNA .
2-1-تعرف الكودون :
يرتبط الكودون المضاد في جزيء ال tRNA و الحامل للحمض الأميني بروابط هيدروجينية مع الكودون المتمم على جزيء ال mRNA في الموقع A على الرايبوسوم .
2-2-تكوين الرابطة الببتيدية ( Peptide bond formation ):
يعمل rRNA في الوحدة البنائية الكبيرة للرايبوسوم كأنزيم فيكون رابطة ببتيدية بين الحمض الأميني الموجود في الموقع p و الحمض الأميني الجديد الموجود في الموقع A و ينفصل ال tRNA في الموقع P عن الحمض الأميني الحامل له .
2-3-تغيير موقع الرايبوسوم ( Translocation ) :
يأتي جزيء جديد من ال tRNA يحمل حمض أميني جديد حيث يرتبط الكودون المضاد فيه بكودون mRNA الموجود في الموقع A برابطة هيدروجينية
*تستغرق دورة الاستطالة أقل من 10 ثواني ،وتتكرر كلما أضيف حمض أميني جديد إلى السلسلة حتى يكتمل بناء السلسلة.
3-إنهاء السلسلة :
• يستمر إضافة الأحماض الأمينية إلى أن يتم الوصول إلى أحد كودونات الإيقاف و هي : ( UGA , UAG , UAA ) إلى الموقع A في الرايبوسوم .
• عند وصول كودون إيقاف إلى الموقع A يرتبط عامل بروتيني مع كودون الإيقاف .
• تنفصل سلسلة عديد الببتيد عن ال tRNA في الموقع P
• إنفصال الوحدتان البنائيتان للرايبوسوم عن بعضهما
• ينفصل mRNA عن العامل البروتيني
تمرين 1-2-1-: انسخي شريط الـ DNA إلى شريط RNA ،ثم استخرجي الحمض الأميني المقابل لكل كودون من الجدول أدناه :
T A C A C G G G T A T T
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
تمرين 1-2-2: انسخي شريط DNA إلى شريط RNA ،ثم استخرجي الحمض الأميني المقابل لكل كودون من الجدول:
T A C C A G A A A G A A A T T
A
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
الحمض الأميني الشفرات
Methionine AUG
Cysteine UGU, UGC
Alanine GCU, GCC, GCA, GCG
Proline CCU, CCC, CCA
Leucine CUU, CUC, CUA, CUG, UUA, UTG
Isoleucine AUU, AUC, AUA
Valine GUU, GUC, GUA, GUG
Phenylalanine UUU, UUC
Arginine CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG
Stop codons UAA, UAG, UGA
أمثلة على تأثير الجينات على السلوك الإنساني :
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
الوراثة والسلوك الإنساني
تطور عمل الوراثة :
• كان علماء الأحياء في القرن الثامن عشر يميلون إلى نظرية دارون في الانتخاب الطبيعي .
• قام الراهب النمساوى جريجوري يوهان مندل G.J.Mendel بإجراء التجارب على نبات البازلاء لسد الثغرات الموجودة في نظرية دارون .وبذلك أصبح مؤسس علم الوراثة التجريبي.
س: ما هو الأساس الذى بنيت عليه نظرية مندل ؟
• ان الصفات التى نراها على الكائنات الحية ما هى إلا نتاج وحدات غير معروفة تنتقل من جيل لآخر وفق قوانين الإحتمالات الرياضية ، ووجود هذه الوحدات أو غيابها هو الذى يشكل الفروق بين الأفراد فى امتلاك هذه الصفات .
• وضع مندل مفاهيم الصفات السائدة والصفات المتنحية . وأشار مندل الى أن كل صفة وراثية تتمثل فى عاملين داخل الخلية ، ولكنه لم يستطع تحديد موقع هذين العاملين .
نظرية الطفرة لفريز وباتيسون :
• وضعا نظرية تفسر حدوث الطفرات واعتبرا أن الطفرة التى تحدث بين الكائنات ماهى إلا حالات نادرة تنتقل أحيانا وبصورة كاملة من جيل الى جيل و بالتالى تظهر تنوعات جديدة variation فى نفس النوع .
• لم يكن تفسير نظرية الطفرة وحدها كافية لتفسير التنوع فى الكائنات الحية لأن معظم الطفرات ضارة .
النظرية التركيبية الحديثة Modern Synthetic Theory
• استطاعت النظرية أن توضح سبب تباين وتنوع أفراد النوع الواحد معتمدة على مفاهيم الإنقسام والعبور وغيرها من العمليات التى تحدث أثناء انقسام الخلية .
جهود أخرى في علم الوراثة :
• أثبت العالم الألمانى هيرتويج أن الإخصاب Fertilization يحدث نتيجة ياندماج المشيج الذكرى Male gamete مع المشيج الأنثوى Female gamete .
• نشر العالم وايزمان 1885 نظرية تنبأت بوجود نوعين من الإنقسام للخلية هما الإنقسام الميتوزى ( الغير المباشر) والإنقسام الميوزى ( الإختزالى) .
مقارنة بين الانقسام الغير المباشر والانقسام الاختزالي :
الانقسام الغير المباشر الانقسام الاختزالي
يؤدي الإنقسام الميتوزى الى إنتاج خليتين متماثلتين بكمية ونوعية المادة الوراثية . ينتج عن الإنقسام الميوزى خلايا تناسلية ( أمشاج ) Gametes ولذلك فهو مهم لانتقال المادة الوراثية من كائن حي الى آخر .
يتوزع المادة الوراثية بالتساوى بين الخليتن وتصبح بكل خلية نفس العدد من الكروموسومات الموجودة بالخلية الأم . يحدث مايسمى بالعبور (وينتج كميات أكبر من التنوع الوراثى فى الأمشاج ).
إنتاج الخلايا من أجل النمو واصلاح الخلايا التالفة . ينتج أربعة خلايا كل واحدة تحتوى على نصف العدد من الكروموسومات الموجودة فى الخلية الأم .
• هناك بعض الجينات تؤثر فى أكثر من صفة وراثية .
• هناك جينات سائدة تحمل الصفة الوراثية السائدة وجينات متنحية تحمل الصفات المتنحية .
• يحمل الإنسان فى المتوسط من4 -8 جينات متنحية قد يؤدي أى منها الى ظهور بعض المشاكل إذا كانت جينات مرضية فإذا مررت من قبل الوالدين الجين المتنحى الى طفلهما ظهر المرض .
تصنيف الجينات :
الجينات حسب تشابهها :
• نقيةHomozygous وهو يحمل الصفات السائدة (AA) أو الصفات المتنحية (aa) وتكون الجينات متشابهه .
• الجينات مختلفة أو هجين Heterozygous وهى تحمل الصفات السائدة غير نقية (Aa ).
الجينات حسب وقت عملها :
• جينات تكون نشطة أثناء النمو الجنينى وتعمل عل اظهار صفات معينة.
• جينات أخرى تظل خاملة ولا تنشط إلا عند سن البلوغ فتعطى صفات خاصة لتلك المرحلة .
الجينات حسب طريقة عملها :
• الجينات المتكاملة Complementry ،وهى الجينات التي تنتج تأثير معين على الكائن الحي وذلك عند ارتباطها مع جينات أخرى فقط
• الجينات المتراكمة Cumulative ،اشتراك أكثر من زوج من الجينات فى إظهار الصفة نفسها بحيث يكون تأثير الجينات متماثلا ،ولكن تراكمها أو اجتماعها يؤدى الى تزايد درجة ظهور الصفة. مثال : الجينات المسئولة عن طول القامة – لون البشرة .
• الجينات المميته : هى عبارة عن بعض الجينات التى اذا وجدت بصورة نقية أي متماثلة أدت الى تعطيل النمو و توقف الحياة . ويوجد نوعان من الجينات المميته ( جينات مميته سائدة –جينات مميته متنحية ) . مثال : مرض أنيميا الخلايا المنجلية Sickle- cell Anemia.
الجينات المرتبطة بالجنس :
• هى التى تقع على الكروموسومات المحددة للجنس وليس عل الكروموسومات الجسمية .
• تختلف وراثتها عن الكروموسومات الجسمية وذلك لعدم تماثل فردى الكروموسومين فى الذكر الذى يكون ( XY ) اذ إنها تقع على الكروموسوم (ْX) فى أغلب الأحيان ، ولذلك فإنها تتمثل مرة واحدة فى الذكر بينما تتمثل مرتين فى الأنثى لأنها تكون ( XX) .
س:لماذا تظهر تاثيرات الجينات المتنحية فى الذكور بصورة أكثر فاعلية من تأثيراتها على الإناث ؟
• تسمى الأنثى التى يحمل أحد كروموسومات الجنس عندها جينا مرضيا بالأنثى الحاملة للمرض Carier ، ولا تظهر عليها اعراض المرض إذ أن تأثير الكروموسوم الآخر السوي يبطل تأثير الكروموسوم المصاب .
• بينما فى الذكور يكفي وجود كروموسوم X مصابا فيظهر المرض .
الطفرة Mutation :
تعريف الطفرة :
تغير مفاجئ في طبيعة العوامل الوراثية التي تتحكم في صفات بعينها ، مما يؤدي إلي ظهور صفات غير مرغوبة .
مثال: التشوهات الخلقية في الأجنة البشرية .
مستويات حدوث الطفرة :
أسباب حدوث الطفرة :
• خلل فى إنقسام الخلية
• خلل فى عملية نسخ الجين
• تحدث صناعيا نتيجة للتعرض للإشعاعات أ
• تناول مواد كيميائية تؤثر فى عمل الكروموسومات أو الجينات .
قوانين الوراثة :
قانون التماثل :
- إذا كان الأبون يحملان جينات هوموزيجوس متماثلة = الأبناء يحملون جينات هيتروزيجوس .
AA+AA=AA
- إذا كان الأبون يحملان جينات هوموزيجوس مختلفة = الأبناء يحملون جينات هيتروزيجوس .
AA+aa=Aa
قانون العزل :
• يعنى قانون العزلأن كل صفة وراثية يتحكم فيها عاملان ينعزلان عن بعضهما تماما أثناء تكوين الأمشاج أو الجاميتات ( الخلايا الجنسية ) .
مثال : إذا تزاوج فردان يحملان جينات من النوع المختلف (Aa)
Aa + Aa
• الجينوتايب Genotype هو الجين الذي يحمله الكائن الحي.
• الفيونتايب Phenotype هو المظهر الخارجي للكائن الحي .
مثلا :
• صفة الشعر الأسود عند العرب صفة سائدة B
• الشخص الذي يملك شعرا أسودا :
– الفينوتايب : مظهر الشعر الأسود
– الجينو تايب : BB أو Bb
• الشخص الذي لا يملك شعرا أسودا :
– الفينوتايب : مظهر الشعر الأشقر مثلا
– الجينو تايب :bb
طرق انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال :
1- السيادة الوراثية
2- التنحي الوراثى
3- الوراثة المرتبطة بالجنس
4- الوراثة متعددة البدائل
1-السيادة الوراثية :
هي الحالة التى يسود فيها أحد الجينين السائد على بديله المتنحي سواء كان يحمل هذا الجين صفة سائدة مرضية أو سوية وتسمى بالسيادة التامة .
- تظهر على الكروموسومات الجسدية .
- الزوج النقي يكون سليما ،والزوج الهجين يكون مصابا بالصفة .
مثال :
• HH = سليم
• hh = سليم
• Hh = مصاب بالصفة
أمراض الوراثة السائدة :
مرض هانتنجتون Huntington
هو أحد الأمراض التى تصيب الجهاز العصبي ، وتسبب التدهور الوجدانى والعقلى السريع ويكون مصحوب بحركات لاإرادية ، ويحدث المرض فى سن الأربعين وما بعده ويكفي وراثة نسخة واحدة من أحد الوالدين ليحدث المرض .
مرض القزامة: Dwarfism
ينشأ هذا المرض عن وجود جين مفرد سائد .
س: ماذا تعنى كلمة احتمال ؟
تعنى كلمة احتمال هنا ليس بالضرورة حدوث هذه النسبة ولا تتوقف الإصابة بالمرض على الذكور أو الإناث ، وإنما الإثنان سواء .
تمرين 1-3: مسألة وراثية :
عند تزاوج والدين أحدهما مصاب بمرض هاتنجتون، ( Aa ) والآخر سليم (AA) .....ماهى نسب ظهور المرض فى الأبناء ؛ نسب الطراز الجينى والمظهرى؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
تمرين 1-4: مسألة وراثية :
إذا ما تزوج قزم (Dn) من امرأه طبيعية ( nn ) فما احتمال ظهور المرض فى الأبناء ؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
2-الوراثة المتينحية :
• وجود صفة وراثية متنحية لا تظهر على الأبناء إلا إذا مرر كل من الأب والأم ذلك الجين المريض الى طفلهما .
• توجد على الكروموسومات الجسدية .
أمثلة على أمراض الوراثة المتنحية :
1-أنيميا الخلايا المنجلية :
الجين المسئول عن المرض يؤدى الى تغير شكل البروتينات مما يؤدي لتقوس الخلية الدموية الحمراء فتقلل من مقدرتها على حمل الأكسيجين .
2--مرض البول الفينايل كيتونى
هو أحد الأمراض المتسببه فى التخلف العقلى وذلك بسبب خلل فى الجين المسئول عن تكوين انزيم المسئول عن عملية التمثيل الغذائى للمواد ......... .
تمرين 1-5-: مسألة وراثية :
عند تزاوج والدين حاملين لمرض أنيميا الخلايا المنجلية الطراز الجينى لهما (Aa) فما هو احتمال ظهور المرض فى الأبناء أى نسب الطراز الجيني والمظهرى؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
تمرين 1-6: مسألة وراثية :
ماهى نسب ظهور المرض فى الأبناء عند تزاوج أب مريض بأنيميا الخلايا المنجلية (ss) مع أم (Ss) حاملة للمرض ؟
الأسس الكيميائية للعمليات الوراثية
تعريف الكروموسومات Chromosomes
هي عبارة عن تراكيب كيميائية هامة توجد فى نواة الخلايا و تعتبر لأهميتها العقل الذى يدير الخلية ويتحكم فى جميع وظائفها .
• تحتوى الخلية التناسلية على نصف عدد الكروموسومات التى توجد فى الخلية التناسلية 23 كروموسوم .
• تحتوى الخلية الجسدية على 23 زوج من الكروموسومات أى 46 كروموسوم .
• عندما تلقح البويضة بالحيوان المنوى يصبح عدد الكروموسومات 46 كروموسوم .
• الزوج 23 هو الذي يحدد جنس الجنين .
• الإختلاف بين سائر الكائنات الحية يرجع للإختلافات في البناء التركيبى للكروموسومات وتعدادها .
• عرض الباحثان واطسون وكريك أول نموذج لتركيب الكروموسومات واستحقا جائزة نوبل للعلوم .
تركيب الكروموسومات :
يتركب الكروموسوم كيميائيا من:
• بروتينية تسمى الهستونات Histones.
• شريطين Double Helix من الحمض النووى (DNA) وهو عبارة عن سكر خماسي منقوص الأكسجين ( Deoxyribonucleic Acid)
• يلتف شريط DNA على الهستونات بشكل حلزوني .
تركيب شريط DNA :
يتركب شريط DNA من :
1-وحدات كبرى : تسمى الجنيات ،وهي مجموعة من النيوكليتيدات .
2-وحدات صغرى : وهي النيوكليتيدات . وتتكون من ثلاثة عناسر متصلة مع بعضها :
فائدة القواعد النيتروجينية :
يرتبط فى الكروموسوم شريط DNA مع شريط DNA المقابل عبر القواعد النيتروجينية :
• تتزاوج القاعدة A مع القاعدة T برابطتين هيدروجينية.
• تتزاوج القاعدة C مع القاعدة G بثلاث روابط هيدروجينية.
تمرين 1-1: أكملي تعبئة مسميات القواعد النيتروجينية ورسم الروابط التي تربط بينها :
الجينات Genes:
عبارة عن قطعة من شريط DNA تشتمل على وحدات من النيوكليتيدات ( تسلسل معين من القواعد النيتروجينية) وتقوم كل مورثة بالتشفير لوظيفة معينة .
• قد يتحكم فى صفة معينة جين واحد :
– -جين واحد : مثل : مرض أنيميا الخلايا المنجلية Sickle Cells
– عدة جينات : مثل : ظهور ست أصابع في أحد الأطراف .
• تم إنشاء مشروع قومي في الولايات المتحدة الأمريكية من أجل التعرف على وظائف كل جين (الجينوم البشري Human Genome) .
• نسبة كبيرة من المورثات لا تعمل ولا تشفر لصناعة بروتينات.
كيف يتم تخليق البروتينات؟
• الصفات التى نحملها هى فى أصلها مركبات بروتينية .
• المورثات على شريط DNA تصنع هذه المركبات .
مقارنة بين شريط DNA و شريط RNA :
أوجه المقارنة شريط DNA شريط RNA
خطوات بناء البروتين :
1-مرحلة النسخ Transcription :
تقوم الأنزيمات بعمل نسخة من الجينات على شريط DNA ،وتسمى هذه النسخة بـ mRNA (RNA الرسول)
2.مرحلة الترجمة Translation
عملية فك الشفرات Codons التى يحملها mRNA الرسول من القواعد النيتروجينية وتحويلها الى أحماض أمينية ،ومن ثم الى بروتين مكتمل .
عملية النسخ :
- يتم نسخ القواعد النيتروجينية من شريط الـ DNA إلى شريط RNA داخل نواة الخلية ،وذلك من خلال :
o يفصل أنزيم البلمرة (1) شريطي الـ DNA عن بعضهما .
o يقوم أنزيم البلمرة (2) بنسخ القواعد النيتروجينية من أحد شريطي الـ DNA إلى شريط mRNA (RNA الرسول).
- ينتقل mRNA إلى خارج النواة ويلتسق بالشبكة الاندوبلازمية الخشنة ،حيث توجد فيها الريبوسومات والأحماض الأمينية .
عملية الترجمة :
مفتاح الشفرة Codon :
• يمثل كل ثلاث قواعد نيتروجينية متجاورة وتقوم بالترميز الى حمض أمينى .
• مثال :ACU CCU
• عدد الأحماض الأمينية التي تدخل في صنع البروتين 20.
• يوجد احتمال 46 شفرة ل20 حمض أمينى .
• بعض الأحملض الأمينيية تمتلك شفرتين أو أكثر .
• هناك شفرات خاصة بالتوقف آي تدل علي نهاية تصنيع البروتين.
أشرطة RNA التي تشترك في عملية الترجمة :
mRNA
الرسول tRNA
الناقل rRNA
الريبوسومي
يقوم بنسخ البروتين المراد تصنيعه من أحد مورثات الـDNA 1-يقوم بقراءة ومعرفة الحمض الأميني الذي ترمز إليه الشفرة
2-يقوم بإحضار الحمض الأميني إلى مكان تصنيع البروتين
3-له 46 تركيب ،وكل تركيب يختص بحمض أميني معين 1-يوجد في الريبوسومات
2-له وظيفة تتعلق بربط الأحماض الأمينية مع بعضها .
متطلبات عملية الترجمة:
1-الرسول ( mRNA ) الحامل للمعلومة الوراثية المعينة .
2-الناقل ( tRNA ) المتخصص في تثبيت ونقل وتقديم الاحماض الامينية.
3- الأحماض الامينية الحره وتمثل الوحدات البنائية للبروتين .
4- الريبوزومات وتمثل مقر عملية الترجمة للبروتين . ويتكون من :
-الوحدة الصغيرة
-الوحدة الكبيرة
5- طاقة على شكل ATP .
6- انزيمات نوعية.
مراحل عملية الترجمة :
1-بدء السلسلة
2-الاستطالة :
1-تعرف الكودون
2-تكوين الوحدة البيبتيدية
3-تغيير موقع الريبوسوم
3-إنهاء السلسلة
1-مرحلة بدء السلسلة :
1-1-الخطوة الأولى :
• الريبوسوم له مواقع للتعرف منها A و P .
• يرتبط mRNA الرسول بالوحدة الصغرى للريبوسوم
• يكون كودون البدء في موقع التعرف P
• tRNA الناقل يرتبط بكودون البدء .
• tRNA يكون حاملا لأول حمض أميني (الميثونين)
1-2-الخطوة الثانية :
ترتبط الوحدة البنائية الكبيرة للريبوسوم بالوحدة البنائية الصغيرة
2-مرحة الاستطالة :
مرحلة التي يتم خلالها إضافة الأحماض الأمينية واحدا ً تلو الأخر وفقا ً لتتابع الكودونات على جزيء ال mRNA .
2-1-تعرف الكودون :
يرتبط الكودون المضاد في جزيء ال tRNA و الحامل للحمض الأميني بروابط هيدروجينية مع الكودون المتمم على جزيء ال mRNA في الموقع A على الرايبوسوم .
2-2-تكوين الرابطة الببتيدية ( Peptide bond formation ):
يعمل rRNA في الوحدة البنائية الكبيرة للرايبوسوم كأنزيم فيكون رابطة ببتيدية بين الحمض الأميني الموجود في الموقع p و الحمض الأميني الجديد الموجود في الموقع A و ينفصل ال tRNA في الموقع P عن الحمض الأميني الحامل له .
2-3-تغيير موقع الرايبوسوم ( Translocation ) :
يأتي جزيء جديد من ال tRNA يحمل حمض أميني جديد حيث يرتبط الكودون المضاد فيه بكودون mRNA الموجود في الموقع A برابطة هيدروجينية
*تستغرق دورة الاستطالة أقل من 10 ثواني ،وتتكرر كلما أضيف حمض أميني جديد إلى السلسلة حتى يكتمل بناء السلسلة.
3-إنهاء السلسلة :
• يستمر إضافة الأحماض الأمينية إلى أن يتم الوصول إلى أحد كودونات الإيقاف و هي : ( UGA , UAG , UAA ) إلى الموقع A في الرايبوسوم .
• عند وصول كودون إيقاف إلى الموقع A يرتبط عامل بروتيني مع كودون الإيقاف .
• تنفصل سلسلة عديد الببتيد عن ال tRNA في الموقع P
• إنفصال الوحدتان البنائيتان للرايبوسوم عن بعضهما
• ينفصل mRNA عن العامل البروتيني
تمرين 1-2-1-: انسخي شريط الـ DNA إلى شريط RNA ،ثم استخرجي الحمض الأميني المقابل لكل كودون من الجدول أدناه :
T A C A C G G G T A T T
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
تمرين 1-2-2: انسخي شريط DNA إلى شريط RNA ،ثم استخرجي الحمض الأميني المقابل لكل كودون من الجدول:
T A C C A G A A A G A A A T T
A
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
الحمض الأميني الشفرات
Methionine AUG
Cysteine UGU, UGC
Alanine GCU, GCC, GCA, GCG
Proline CCU, CCC, CCA
Leucine CUU, CUC, CUA, CUG, UUA, UTG
Isoleucine AUU, AUC, AUA
Valine GUU, GUC, GUA, GUG
Phenylalanine UUU, UUC
Arginine CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG
Stop codons UAA, UAG, UGA
أمثلة على تأثير الجينات على السلوك الإنساني :
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
الوراثة والسلوك الإنساني
تطور عمل الوراثة :
• كان علماء الأحياء في القرن الثامن عشر يميلون إلى نظرية دارون في الانتخاب الطبيعي .
• قام الراهب النمساوى جريجوري يوهان مندل G.J.Mendel بإجراء التجارب على نبات البازلاء لسد الثغرات الموجودة في نظرية دارون .وبذلك أصبح مؤسس علم الوراثة التجريبي.
س: ما هو الأساس الذى بنيت عليه نظرية مندل ؟
• ان الصفات التى نراها على الكائنات الحية ما هى إلا نتاج وحدات غير معروفة تنتقل من جيل لآخر وفق قوانين الإحتمالات الرياضية ، ووجود هذه الوحدات أو غيابها هو الذى يشكل الفروق بين الأفراد فى امتلاك هذه الصفات .
• وضع مندل مفاهيم الصفات السائدة والصفات المتنحية . وأشار مندل الى أن كل صفة وراثية تتمثل فى عاملين داخل الخلية ، ولكنه لم يستطع تحديد موقع هذين العاملين .
نظرية الطفرة لفريز وباتيسون :
• وضعا نظرية تفسر حدوث الطفرات واعتبرا أن الطفرة التى تحدث بين الكائنات ماهى إلا حالات نادرة تنتقل أحيانا وبصورة كاملة من جيل الى جيل و بالتالى تظهر تنوعات جديدة variation فى نفس النوع .
• لم يكن تفسير نظرية الطفرة وحدها كافية لتفسير التنوع فى الكائنات الحية لأن معظم الطفرات ضارة .
النظرية التركيبية الحديثة Modern Synthetic Theory
• استطاعت النظرية أن توضح سبب تباين وتنوع أفراد النوع الواحد معتمدة على مفاهيم الإنقسام والعبور وغيرها من العمليات التى تحدث أثناء انقسام الخلية .
جهود أخرى في علم الوراثة :
• أثبت العالم الألمانى هيرتويج أن الإخصاب Fertilization يحدث نتيجة ياندماج المشيج الذكرى Male gamete مع المشيج الأنثوى Female gamete .
• نشر العالم وايزمان 1885 نظرية تنبأت بوجود نوعين من الإنقسام للخلية هما الإنقسام الميتوزى ( الغير المباشر) والإنقسام الميوزى ( الإختزالى) .
مقارنة بين الانقسام الغير المباشر والانقسام الاختزالي :
الانقسام الغير المباشر الانقسام الاختزالي
يؤدي الإنقسام الميتوزى الى إنتاج خليتين متماثلتين بكمية ونوعية المادة الوراثية . ينتج عن الإنقسام الميوزى خلايا تناسلية ( أمشاج ) Gametes ولذلك فهو مهم لانتقال المادة الوراثية من كائن حي الى آخر .
يتوزع المادة الوراثية بالتساوى بين الخليتن وتصبح بكل خلية نفس العدد من الكروموسومات الموجودة بالخلية الأم . يحدث مايسمى بالعبور (وينتج كميات أكبر من التنوع الوراثى فى الأمشاج ).
إنتاج الخلايا من أجل النمو واصلاح الخلايا التالفة . ينتج أربعة خلايا كل واحدة تحتوى على نصف العدد من الكروموسومات الموجودة فى الخلية الأم .
• هناك بعض الجينات تؤثر فى أكثر من صفة وراثية .
• هناك جينات سائدة تحمل الصفة الوراثية السائدة وجينات متنحية تحمل الصفات المتنحية .
• يحمل الإنسان فى المتوسط من4 -8 جينات متنحية قد يؤدي أى منها الى ظهور بعض المشاكل إذا كانت جينات مرضية فإذا مررت من قبل الوالدين الجين المتنحى الى طفلهما ظهر المرض .
تصنيف الجينات :
الجينات حسب تشابهها :
• نقيةHomozygous وهو يحمل الصفات السائدة (AA) أو الصفات المتنحية (aa) وتكون الجينات متشابهه .
• الجينات مختلفة أو هجين Heterozygous وهى تحمل الصفات السائدة غير نقية (Aa ).
الجينات حسب وقت عملها :
• جينات تكون نشطة أثناء النمو الجنينى وتعمل عل اظهار صفات معينة.
• جينات أخرى تظل خاملة ولا تنشط إلا عند سن البلوغ فتعطى صفات خاصة لتلك المرحلة .
الجينات حسب طريقة عملها :
• الجينات المتكاملة Complementry ،وهى الجينات التي تنتج تأثير معين على الكائن الحي وذلك عند ارتباطها مع جينات أخرى فقط
• الجينات المتراكمة Cumulative ،اشتراك أكثر من زوج من الجينات فى إظهار الصفة نفسها بحيث يكون تأثير الجينات متماثلا ،ولكن تراكمها أو اجتماعها يؤدى الى تزايد درجة ظهور الصفة. مثال : الجينات المسئولة عن طول القامة – لون البشرة .
• الجينات المميته : هى عبارة عن بعض الجينات التى اذا وجدت بصورة نقية أي متماثلة أدت الى تعطيل النمو و توقف الحياة . ويوجد نوعان من الجينات المميته ( جينات مميته سائدة –جينات مميته متنحية ) . مثال : مرض أنيميا الخلايا المنجلية Sickle- cell Anemia.
الجينات المرتبطة بالجنس :
• هى التى تقع على الكروموسومات المحددة للجنس وليس عل الكروموسومات الجسمية .
• تختلف وراثتها عن الكروموسومات الجسمية وذلك لعدم تماثل فردى الكروموسومين فى الذكر الذى يكون ( XY ) اذ إنها تقع على الكروموسوم (ْX) فى أغلب الأحيان ، ولذلك فإنها تتمثل مرة واحدة فى الذكر بينما تتمثل مرتين فى الأنثى لأنها تكون ( XX) .
س:لماذا تظهر تاثيرات الجينات المتنحية فى الذكور بصورة أكثر فاعلية من تأثيراتها على الإناث ؟
• تسمى الأنثى التى يحمل أحد كروموسومات الجنس عندها جينا مرضيا بالأنثى الحاملة للمرض Carier ، ولا تظهر عليها اعراض المرض إذ أن تأثير الكروموسوم الآخر السوي يبطل تأثير الكروموسوم المصاب .
• بينما فى الذكور يكفي وجود كروموسوم X مصابا فيظهر المرض .
الطفرة Mutation :
تعريف الطفرة :
تغير مفاجئ في طبيعة العوامل الوراثية التي تتحكم في صفات بعينها ، مما يؤدي إلي ظهور صفات غير مرغوبة .
مثال: التشوهات الخلقية في الأجنة البشرية .
مستويات حدوث الطفرة :
أسباب حدوث الطفرة :
• خلل فى إنقسام الخلية
• خلل فى عملية نسخ الجين
• تحدث صناعيا نتيجة للتعرض للإشعاعات أ
• تناول مواد كيميائية تؤثر فى عمل الكروموسومات أو الجينات .
قوانين الوراثة :
قانون التماثل :
- إذا كان الأبون يحملان جينات هوموزيجوس متماثلة = الأبناء يحملون جينات هيتروزيجوس .
AA+AA=AA
- إذا كان الأبون يحملان جينات هوموزيجوس مختلفة = الأبناء يحملون جينات هيتروزيجوس .
AA+aa=Aa
قانون العزل :
• يعنى قانون العزلأن كل صفة وراثية يتحكم فيها عاملان ينعزلان عن بعضهما تماما أثناء تكوين الأمشاج أو الجاميتات ( الخلايا الجنسية ) .
مثال : إذا تزاوج فردان يحملان جينات من النوع المختلف (Aa)
Aa + Aa
• الجينوتايب Genotype هو الجين الذي يحمله الكائن الحي.
• الفيونتايب Phenotype هو المظهر الخارجي للكائن الحي .
مثلا :
• صفة الشعر الأسود عند العرب صفة سائدة B
• الشخص الذي يملك شعرا أسودا :
– الفينوتايب : مظهر الشعر الأسود
– الجينو تايب : BB أو Bb
• الشخص الذي لا يملك شعرا أسودا :
– الفينوتايب : مظهر الشعر الأشقر مثلا
– الجينو تايب :bb
طرق انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال :
1- السيادة الوراثية
2- التنحي الوراثى
3- الوراثة المرتبطة بالجنس
4- الوراثة متعددة البدائل
1-السيادة الوراثية :
هي الحالة التى يسود فيها أحد الجينين السائد على بديله المتنحي سواء كان يحمل هذا الجين صفة سائدة مرضية أو سوية وتسمى بالسيادة التامة .
- تظهر على الكروموسومات الجسدية .
- الزوج النقي يكون سليما ،والزوج الهجين يكون مصابا بالصفة .
مثال :
• HH = سليم
• hh = سليم
• Hh = مصاب بالصفة
أمراض الوراثة السائدة :
مرض هانتنجتون Huntington
هو أحد الأمراض التى تصيب الجهاز العصبي ، وتسبب التدهور الوجدانى والعقلى السريع ويكون مصحوب بحركات لاإرادية ، ويحدث المرض فى سن الأربعين وما بعده ويكفي وراثة نسخة واحدة من أحد الوالدين ليحدث المرض .
مرض القزامة: Dwarfism
ينشأ هذا المرض عن وجود جين مفرد سائد .
س: ماذا تعنى كلمة احتمال ؟
تعنى كلمة احتمال هنا ليس بالضرورة حدوث هذه النسبة ولا تتوقف الإصابة بالمرض على الذكور أو الإناث ، وإنما الإثنان سواء .
تمرين 1-3: مسألة وراثية :
عند تزاوج والدين أحدهما مصاب بمرض هاتنجتون، ( Aa ) والآخر سليم (AA) .....ماهى نسب ظهور المرض فى الأبناء ؛ نسب الطراز الجينى والمظهرى؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
تمرين 1-4: مسألة وراثية :
إذا ما تزوج قزم (Dn) من امرأه طبيعية ( nn ) فما احتمال ظهور المرض فى الأبناء ؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
2-الوراثة المتينحية :
• وجود صفة وراثية متنحية لا تظهر على الأبناء إلا إذا مرر كل من الأب والأم ذلك الجين المريض الى طفلهما .
• توجد على الكروموسومات الجسدية .
أمثلة على أمراض الوراثة المتنحية :
1-أنيميا الخلايا المنجلية :
الجين المسئول عن المرض يؤدى الى تغير شكل البروتينات مما يؤدي لتقوس الخلية الدموية الحمراء فتقلل من مقدرتها على حمل الأكسيجين .
2--مرض البول الفينايل كيتونى
هو أحد الأمراض المتسببه فى التخلف العقلى وذلك بسبب خلل فى الجين المسئول عن تكوين انزيم المسئول عن عملية التمثيل الغذائى للمواد ......... .
تمرين 1-5-: مسألة وراثية :
عند تزاوج والدين حاملين لمرض أنيميا الخلايا المنجلية الطراز الجينى لهما (Aa) فما هو احتمال ظهور المرض فى الأبناء أى نسب الطراز الجيني والمظهرى؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
تمرين 1-6: مسألة وراثية :
ماهى نسب ظهور المرض فى الأبناء عند تزاوج أب مريض بأنيميا الخلايا المنجلية (ss) مع أم (Ss) حاملة للمرض ؟