د.أمل محمود الدوة
الأستاذ المشارك علم النفس
الأسس الكيميائية للعمليات الوراثية
تعريف الكروموسومات Chromosomes
هي عبارة عن تراكيب كيميائية هامة توجد فى نواة الخلايا و تعتبر لأهميتها العقل الذى يدير الخلية ويتحكم فى جميع وظائفها .
• ** الاختلاف بين سائر الكائنات الحية يرجع للاختلافات فى البناء التركيبي للكروموسومات وتعدادها .
• تحتوى الخلية الجسدية على 23 زوج من الكروموسومات أى 46 كروموسوم ( 2N).
• تحتوى الخلية التناسلية ( الحيوان المنوي أو البويضة )على نصف عدد الكروموسومات ( N ) التى توجد فى الخلية الجسدية ، أي 23 كروموسوم .
• عندما تلقح البويضة ( N ) بالحيوان المنوي ( N ) يصبح عدد الكروموسومات 46 كروموسوم ( 2N ) في اللاقحة أو تسمى الزيجوت .
• الكروموسوم رقم 23 هو الذي يحدد جنس الجنين .
• الاختلاف بين سائر الكائنات الحية يرجع للاختلافات في البناء التركيبي للكروموسومات وتعدادها .
• عرض الباحثان واطسون وكريك أول نموذج لتركيب الكروموسومات واستحقا جائزة نوبل للعلوم عام 1962 .
تركيب الكروموسومات :
يتركب الكروموسوم كيميائيا من:
• مواد بروتينية تسمى الهستونات Histones.
• شريطين Double Helix من الحمض النووي (DNA) وهو عبارة عن سكر خماسي منقوص الأكسجين ( Deoxyribonucleic Acid)
• يلتف شريط DNA على الهستونات بشكل حلزوني .
تركيب شريط DNA :
يتركب شريط DNA من :
1-وحدات كبرى : تسمى الجنيات ،وهي مجموعة من النيوكليتيدات .
2-وحدات صغرى : وهي النيوكليتيدات . وتتكون من ثلاثة عناسر متصلة مع بعضها :
فائدة القواعد النيتروجينية :
يرتبط فى الكروموسوم شريط DNA مع شريط DNA المقابل عبر القواعد النيتروجينية :
• تتزاوج القاعدة A مع القاعدة T برابطتين هيدروجينية.
• تتزاوج القاعدة C مع القاعدة G بثلاث روابط هيدروجينية.
يمتد الشريطان في اتجاهين متعاكسين :
١- احدهما من النهاية ٣ الي النهاية ٥
٢- الثاني من النهاية ٥ الي النهاية ٣
حيث دائما تكون مجموعة الفوسفات عند الاتجاه ٥ في أي من الشريطين
تمرين 1-1: أكملي تعبئة مسميات القواعد النيتروجينية ورسم الروابط التي تربط بينها :
الإجابة علي النشاط الاول ...
الجينات Genes:
عبارة عن قطعة من شريط DNA تشتمل على وحدات من النيوكليتيدات ( تسلسل معين من القواعد النيتروجينية) وتقوم كل مورثة بالتشفير لوظيفة معينة .
• قد يتحكم فى صفة معينة :
– -جين واحد : مثل : مرض أنيميا الخلايا المنجلية Sickle Cells
– عدة جينات : مثل : ظهور ست أصابع في أحد الأطراف .
• تم إنشاء مشروع قومي في الولايات المتحدة الأمريكية من أجل التعرف على وظائف كل جين (الجينوم البشري Human Genome) .
• نسبة كبيرة من المورثات لا تعمل ولا تشفر لصناعة بروتينات.
• ** لماذا تتختلف الصفات ؟
• - كل مورثة تشفر لصفة معينة و بالتالى يختلف تركيب كل مورثة عن الأخرى ، وكل مورثة تتكون من تنظيم معين لسلسة من القواعد النيتروجينية .
• ** ماهى وظيفة الكروموسومات ؟
• تتمثل فيما تحمله من خريطة تفصيلية للمورثات التى تحدد الخصائص الخاصة لكل شخص من واقع ان كل مورثة ترمز لصفة معينة .
كيف يتم تخليق البروتينات؟
• الصفات التى نحملها هى فى أصلها مركبات بروتينية .
• المورثات على شريط DNA تصنع هذه المركبات .
مقارنة بين شريط DNA و شريط RNA :
أوجه المقارنة شريط DNA شريط RNA
خطوات بناء البروتين :
1-مرحلة النسخ Transcription :
تقوم الأنزيمات بعمل نسخة يقصد بها نسخ الحمض النووى RNA من أحد المورثات ( الجينات ) على شريط DNA .وتسمى هذه النسخة بـ mRNA (RNA الرسول)
.مرحلة الترجمة Translation
عملية فك الشفرات Codons التى يحملها mRNA الرسول من القواعد النيتروجينية وتحويلها الى أحماض أمينية ،ومن ثم الى بروتين مكتمل .
عملية النسخ :
- يتم نسخ القواعد النيتروجينية من شريط الـ DNA إلى شريط RNA داخل نواة الخلية ،وذلك من خلال :
o يفصل أنزيم البلمرة (1) شريطي الـ DNA عن بعضهما .
o يقوم فى نفس الوقت انزيم البلمرة 2 ببناء شريط RNA مكمل لأحد أشرطة DNA ويطلق عليه mRNA الرسول أى الذى ينقل الرسالة (الجين ) الى خارج النواه الى الستوبلازم الخلية لتبدأ المرحلة الثانية من بناء البروتين.
- ينتقل mRNA إلى خارج النواة ويلتصق بالشبكة الاندوبلازمية الخشنة ،حيث توجد فيها الريبوسومات والأحماض الأمينية .
** يشترك فى عملية الترجمة ثلاث أنواع من أشرطة RNA
• 1- شريط mRNA الرسول الذى يقوم بنسخ رمز البروتين المراد تصنيعة من أحد مورثا DNA .
• 2- شريط tRNA الناقل وهو يقوم بقراءة ومعرفة الحمض الأمينى الذى ترمز له الشفرة ، كما يقوم باحضار الحمض الأمينى الى مكان تصنيع البروتين .
• ** وله أنواع عديدة من التراكيب تصل الى ٦١ تركيب وكل تركيب يختص بقراءة حمض أمينى معين.
• ٣- شريط rRNA الريبوزومى ويوجد هذا الشريط فى الريبوزومات وله وظيفة متعلقة بربط الأحماض الأمينية مع بعضها البعض .
عملية الترجمة :
مفتاح الشفرة Codon :
• يمثل كل ثلاث قواعد نيتروجينية متجاورة وتقوم بالترميز الى حمض أمينى .
• مثال :ACU CCU
• عدد الأحماض الأمينية التي تدخل في صنع البروتين 20.
• يوجد احتمال 64 شفرة ل20 حمض أميني .
• بعض الأحماض الأمينية تمتلك شفرتين أو أكثر .
• هناك شفرات خاصة بالتوقف آي تدل علي نهاية تصنيع البروتين.
• هى المرحلة الثانية فى بناء البروتين ويقصد بها عملية فك الشفرات Codons التى يحملها mRNA الرسول من القواعد النيتروجينية وتحويلها الى أحماض أمينية ،ومن ثم الى بروتين مكتمل .
• وتتم هذه العملية على الشبكة الإندوبلازمية الخشنة أى الشبكة التى تحوى ريبوز ومات .
• حيث يستقرmRNA الرسول على الشبكة الإندوبلازمية الخشنة لتتم عملية تصنيع البروتين .
• ويختص دور t RNA الناقل في قراءة الشفرة علي mRNA الرسول وإحضار الحمض الأميني الخاص لهذه الشفرة من السيتوبلازما. وتستمر هذه العلمية حتي يتم قراءة آخر شفرة للجين المطلوب ترجمته إلي بروتين معين.
ملحوظة : إن ما يتم توريثه من مركبات لها علاقة بالتغيرات السلوكية مثل المستقبلات أو الناقلات أو الهرمونات أو القنوات الآيونية أو الإنزيمات تقود إلي التأثير علي سلوك الشخص سواء فيما يتعلق بانفعالاته أو أدراكه أو دافعيته أو ذاكرته أو تفكيره أو حتي وجود اضطرابات نفسية .
• وهناك بعض الابحاث التي توضح مسئولية المورثات عن العديد من الآمراض النفسية والعصبية مثل مرض داء الرقص أو مرض الفصام ومرض الرعاش ومرض الخرف أواضطراب التوحد أوالهوس وغيرها من الأمراض.
أشرطة RNA التي تشترك في عملية الترجمة :
mRNA
الرسول tRNA
الناقل rRNA
الريبوسومي
متطلبات عملية الترجمة:
1-الرسول ( mRNA ) الحامل للمعلومة الوراثية المعينة .
2-الناقل ( tRNA ) المتخصص في تثبيت ونقل وتقديم الاحماض الامينية.
3- الأحماض الامينية الحره وتمثل الوحدات البنائية للبروتين .
4- الريبوزومات وتمثل مقر عملية الترجمة للبروتين . ويتكون من :
-الوحدة الصغيرة
-الوحدة الكبيرة
5- طاقة على شكل ATP .
6- انزيمات نوعية.
مراحل عملية الترجمة :
1-بدء السلسلة
2-الاستطالة :
1-تعرف الكودون
2-تكوين الوحدة البيبتيدية
3-تغيير موقع الريبوسوم
3-إنهاء السلسلة
1-مرحلة بدء السلسلة :
1-1-الخطوة الأولى :
• الريبوسوم له مواقع للتعرف منها A و P وذلك للتعرف على t RNAالناقل للأحماض الأمينية .
• يرتبط mRNA الرسول بالوحدة الصغرى للريبوسوم
• يكون كودون ( شفرة ) البدء في موقع التعرف P.
• tRNA الناقل يرتبط بكودون ( شفرة ) البدء .
• tRNA يكون حاملا لأول حمض أميني (الميثونين)
1-2-الخطوة الثانية :
ترتبط الوحدة البنائية الكبيرة للريبوسوم بالوحدة البنائية الصغيرة
2-مرحة الاستطالة :
المرحلة التي يتم خلالها إضافة الأحماض الأمينية واحدا ً تلو الأخر وفقا ً لتتابع الكودونات ( الشفرات )على جزيء ال mRNA الرسول .
2-1-تعرف الكودون :
يرتبط مضاد الكودون ( مضاد الشفرة ) في جزيء ال tRNA الناقل و الحامل للحمض الأميني بروابط هيدروجينية مع الكودون المتمم على جزيء ال mRNA في الموقع A على الرايبوسوم .
2-2-تكوين الرابطة الببتيدية ( Peptide bond formation ):
يعمل rRNA الريبوسومي في الوحدة البنائية الكبيرة للرايبوسوم كأنزيم فيكون رابطة ببتيدية بين الحمض الأميني الموجود في الموقع p و الحمض الأميني الجديد الموجود في الموقع A و ينفصل ال tRNA الناقل في الموقع P عن الحمض الأميني الحامل له .
2-3-تغيير موقع الرايبوسوم ( Translocation ) :
يأتي جزيء جديد من ال tRNA الناقل يحمل حمض أميني جديد حيث يرتبط مضاد الكودون ( مضاد الشفرة ) فيه بكودون mRNA الموجود في الموقع A بروابط هيدروجينية .
*تستغرق دورة الاستطالة أقل من 10 ثواني ،وتتكرر كلما أضيف حمض أميني جديد إلى السلسلة حتى يكتمل بناء السلسلة.
٣-إنهاء السلسلة :
• يستمر إضافة الأحماض الأمينية إلى أن يتم الوصول إلى أحد كودونات الإيقاف و هي : ( UGA , UAG , UAA ) إلى الموقع A في الرايبوسوم . س
• عند وصول كودون إيقاف إلى الموقع A يرتبط عامل بروتيني مع كودون الإيقاف .
• تنفصل سلسلة عديد الببتيد عن ال tRNA في الموقع P .
• إنفصال الوحدتان البنائيتان للرايبوسوم عن بعضهما .
• ينفصل mRNA عن العامل البروتيني .
** دراسة تتناول ظاهرة العدوان:
• دراسة برونر 1993 : اجريت علي عائلة في هولندا يتصف الذكور منهم بالسلوك العدواني و الرغبة في الخطف و الاغتصاب .
• أثبتت الفحوصات المخبرية وجود نقص في نسبة نواتج تكسير الناقل السيروتونن معين (5-H I AA) في البول مما يدل علي فقد الخلايا القدرة علي تصنيع انزيم مسئول عن تكسير الناقل العصبي السيروتونين إلي مواد أولية.
• وعلي مستوي فحوصات المورثات أثبتت وجود طفرة Mutation في المورثة المسئولة عن تصنيع هذا الانزيم في الكروموسوم الذكري. ولهذا فإن الإناث لا يصابون بتلك الأعراض.
• إذن الإختلال يحدث فى المورثة التى تشفر للإنزيم الذى يحلل الناقل السيروتونن وهذا مؤشر للإختلال فى عمل مشابك السترونين .
• ومن هنا يتبين دور العامل الوراثي في تحديد العامل الكيميائي ( الناقل العصبي فى مشابك السيترونين ) وتحديد مدى تأثير الأخير على العامل السلوكى ( السلوك العدوانى ) وهذا ما يؤكد دور العامل الوراثي فى تحديد السلوك.
نشاط :قومى بالبحث عن مظاهر سلوكية أو أمراض تتعلق باختلال الجينات.
تمرين 1-2-1-: انسخي شريط الـ DNA إلى شريط RNA ،ثم استخرجي الحمض الأميني المقابل لكل كودون من الجدول أدناه :
T A C A C G G G T A T T
تمرين 1-2-2: انسخي شريط DNA إلى شريط RNA ،ثم استخرجي الحمض الأميني المقابل لكل كودون من الجدول:
T A C C A G A A A G A A A T T
Methionine AUG
Cysteine UGU, UGC
Alanine GCU, GCC, GCA, GCG
Proline CCU, CCC, CCA
Leucine CUU, CUC, CUA, CUG, UUA, UTG
Isoleucine AUU, AUC, AUA
Valine GUU, GUC, GUA, GUG
Phenylalanine UUU, UUC
Arginine CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG
Stop codons UAA, UAG, UGA
تمرين : 1- ما الذى يعبر عنه الشكل السابق ؟
................................................................................................................
2- ما هي الأجزاء التي تعبر عنه تلك الأرقام ؟ اكتبى بجوار الرقم .
أمثلة على تأثير الجينات على السلوك الإنساني :
الوراثة والسلوك الإنساني
تطور علم الوراثة :
• كان علماء الأحياء في القرن الثامن عشر يميلون إلى نظرية دارون في الانتخاب الطبيعي .
• قام الراهب النمساوى جريجوري يوهان مندل G.J.Mendel بإجراء التجارب على نبات البازلاء لسد الثغرات الموجودة في نظرية دارون .وبذلك أصبح مؤسس علم الوراثة التجريبي.
س: ما هو الأساس الذى بنيت عليه نظرية مندل ؟
• ان الصفات التى نراها على الكائنات الحية ما هى إلا نتاج وحدات غير معروفة تنتقل من جيل لآخر وفق قوانين الإحتمالات الرياضية ، ووجود هذه الوحدات أو غيابها هو الذى يشكل الفروق بين الأفراد فى امتلاك هذه الصفات .
• وضع مندل مفاهيم الصفات السائدة والصفات المتنحية . وأشار مندل الى أن كل صفة وراثية تتمثل فى عاملين داخل الخلية ، ولكنه لم يستطع تحديد موقع هذين العاملين .
نظرية الطفرة لفريز وباتيسون :
• وضعا نظرية تفسر حدوث الطفرات واعتبرا أن الطفرة التى تحدث بين الكائنات ماهى إلا حالات نادرة تنتقل أحيانا وبصورة كاملة من جيل الى جيل و بالتالى تظهر تنوعات جديدة variation فى نفس النوع .
• لم يكن تفسير نظرية الطفرة وحدها كافية لتفسير التنوع فى الكائنات الحية لأن معظم الطفرات ضارة .
النظرية التركيبية الحديثة Modern Synthetic Theory
• استطاعت النظرية أن توضح سبب تباين وتنوع أفراد النوع الواحد معتمدة على مفاهيم الإنقسام والعبور وغيرها من العمليات التى تحدث أثناء انقسام الخلية .
جهود أخرى في علم الوراثة :
• أثبت العالم الألمانى هيرتويج أن الإخصاب Fertilization يحدث نتيجة ياندماج المشيج الذكرى Male gamete مع المشيج الأنثوى Female gamete .
• نشر العالم وايزمان 1885 نظرية تنبأت بوجود نوعين من الإنقسام للخلية هما الإنقسام الميتوزى ( الغير المباشر) والإنقسام الميوزى ( الإختزالى) .
** أدت البحوث التطبيقية فى علم الوراثة الى فوائد طبية مثل:
• ** أدت المعرفة فى المناعة الوراثية Immuogenetics الى تسهيل نقل الدم وزراعة الأعضاء.
• أهمية الوراثة فى مجال الاستشارات الوراثيةGenetic counseling حيث يزود المستشارون الوراثيون الأشخاص بمعلومات موضوعية يمكن الإعتماد عليها فى اتخاذ قرارات منطقية فى زواج الأقارب ، وفى زواج بعض حالات المعوقين.
مقارنة بين الانقسام الغير المباشر والانقسام الاختزالي :
الانقسام الغير المباشر الانقسام الاختزالي
يؤدي الإنقسام الميتوزى الى إنتاج خليتين متماثلتين بكمية ونوعية المادة الوراثية الموجودة بالخلية الام . ينتج عن الإنقسام الميوزى خلايا تناسلية ( أمشاج ) Gametes
يحدث مايسمى بالعبور (وينتج كميات أكبر من التنوع الوراثى فى الأمشاج ).
إنتاج الخلايا من أجل النمو واصلاح الخلايا التالفة . ينتج أربعة خلايا كل واحدة تحتوى على نصف العدد من الكروموسومات الموجودة فى الخلية الأم .
• هناك بعض الجينات تؤثر فى أكثر من صفة وراثية .
• هناك جينات سائدة تحمل الصفة الوراثية السائدة وجينات متنحية تحمل الصفات المتنحية .
• يحمل الإنسان فى المتوسط من4 -8 جينات متنحية قد يؤدي أى منها الى ظهور بعض المشاكل إذا كانت جينات مرضية فإذا مررت من قبل الوالدين الجين المتنحى الى طفلهما ظهر المرض .
تصنيف الجينات :
الجينات حسب تشابهها :
• نقيةHomozygous وهو يحمل الصفات السائدة (AA) أو الصفات المتنحية (aa) وتكون الجينات متشابهه .
• الجينات مختلفة أو هجين Heterozygous وهى تحمل الصفات السائدة غير نقية (Aa ).
الجينات حسب وقت عملها :
• جينات تكون نشطة أثناء النمو الجنينى وتعمل عل اظهار صفات معينة.
• جينات أخرى تظل خاملة ولا تنشط إلا عند سن البلوغ فتعطى صفات خاصة لتلك المرحلة .
الجينات حسب طريقة عملها :
• الجينات المتكاملة Complementry ،وهى الجينات التي تنتج تأثير معين على الكائن الحي وذلك عند ارتباطها مع جينات أخرى فقط .
• الجينات المتراكمة Cumulative ،اشتراك أكثر من زوج من الجينات فى إظهار الصفة نفسها بحيث يكون تأثير الجينات متماثلا ،ولكن تراكمها أو اجتماعها يؤدى الى تزايد درجة ظهور الصفة. مثال : الجينات المسئولة عن طول القامة – لون البشرة .
• الجينات المميته : هى عبارة عن بعض الجينات التى اذا وجدت بصورة نقية أي متماثلة أدت الى تعطيل النمو و توقف الحياة . ويوجد نوعان من الجينات المميته ( جينات مميته سائدة –جينات مميته متنحية ) . مثال : مرض أنيميا الخلايا المنجلية Sickle- cell Anemia.
الجينات المرتبطة بالجنس :
• هى التى تقع على الكروموسومات المحددة للجنس وليس علي الكروموسومات الجسمية .
• تختلف وراثتها عن الكروموسومات الجسمية وذلك لعدم تماثل فردى الكروموسومين فى الذكر الذى يكون ( XY ) اذ إنها تقع على الكروموسوم (ْX) فى أغلب الأحيان ، ولذلك فإنها تتمثل مرة واحدة فى الذكر بينما تتمثل مرتين فى الأنثى لأنها تكون ( XX) .
س:لماذا تظهر تاثيرات الجينات المتنحية فى الذكور بصورة أكثر فاعلية من تأثيراتها على الإناث ؟
• تسمى الأنثى التى يحمل أحد كروموسومات الجنس عندها جينا مرضيا بالأنثى الحاملة للمرض Carier ، ولا تظهر عليها اعراض المرض إذ أن تأثير الكروموسوم الآخر السوي يبطل تأثير الكروموسوم المصاب .
• بينما فى الذكور يكفي وجود كروموسوم X مصابا فيظهر المرض .
الطفرة Mutation :
تعريف الطفرة :
تغير مفاجئ في طبيعة العوامل الوراثية التي تتحكم في صفات بعينها ، مما يؤدي إلي ظهور صفات غير مرغوبة .
مثال: التشوهات الخلقية في الأجنة البشرية .
مستويات حدوث الطفرة :
• ما الذى يحدث إذا أصابت الطفرة خلية جسدية؟
• اذا أصابت الطفرة خلية جسمية فإنها تنتهى بموتها .
• ما الذى يحدث إذا أصابت الطفرة خلية جنسية ؟
• أما إذا أصابت خلية جنسية فإنها تنتقل الى الأبناء ومعظم الطفرات متنحية ، ولذلك فهى نادرة الظهور إلا إجتمع فى الأبناء جينان متنحيان يحملان نفس الصفة الوراثية من الطفرة
أسباب حدوث الطفرة :
• خلل فى إنقسام الخلية .
• خلل فى عملية نسخ الجين .
• تحدث صناعيا نتيجة للتعرض للإشعاعات .
• تناول مواد كيميائية تؤثر فى عمل الكروموسومات أو الجينات .
قوانين الوراثة :
قانون التماثل :
- إذا كان الأبون يحملان جينات هوموزيجوس متماثلة سيعطي الأبناء يحملون جينات هوموزايجوس.
AA+AA=AA
aa aa+aa
- أو إذا كان الأبون يحملان جينات هوموزيجوس ( الأب يختلف عن الأم ) = الأبناء يحملون جينات هيتروزيجوس ( هجين ).
AA+aa=Aa
قانون العزل :
• يعنى قانون العزل "أن كل صفة وراثية يتحكم فيها عاملان ينعزلان عن بعضهما تماما أثناء تكوين الأمشاج أو الجاميتات ( الخلايا الجنسية ) .
مثال : إذا تزاوج فردان يحملان جينات من النوع المختلف (Aa)
Aa + Aa
• الجينوتايب Genotype ( الطراز الجينى )هو الجين الذي يحمله الكائن الحي.
• الفينوتايب Phenotype ( الطراز المظهرى ) هو المظهر الخارجي للكائن الحي .
مثلا :
• صفة الشعر الأسود عند العرب صفة سائدة B
• الشخص الذي يملك شعرا أسودا :
– الفينوتايب : مظهر الشعر الأسود
– الجينو تايب : BB أو Bb
• الشخص الذي لا يملك شعرا أسودا :
– الفينوتايب : مظهر الشعر الأشقر مثلا
– الجينو تايب :bb
طرق انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال :
1- السيادة الوراثية
2- التنحي الوراثى
3- الوراثة المرتبطة بالجنس
4- الوراثة متعددة البدائل
1-السيادة الوراثية :
هي الحالة التى يسود فيها أحد الجينين السائد على بديله المتنحي سواء كان يحمل هذا الجين صفة سائدة مرضية أو سوية وتسمى بالسيادة التامة .
- تظهر على الكروموسومات الجسدية .
- لا يوجد فرد حامل للمرض .
- الزوج النقي ( إما أن يكون نقى سائد في تلك الحالة مميت lethal) أو ( نقى متنحي في تلك الحالة يكون الطول طبيعي ) ،والزوج الهجين يكون مصابا بالصفة .
مثال :
• HH =مميت في بعض الصفات مثل ( القزامة ) ولكن في مرض (هانتنجتون ) يعتبر سليم .
• hh = سليم
• Hh = مصاب بالصفة
•
أمراض الوراثة السائدة :
مرض هانتنجتون Huntington
هو أحد الأمراض التى تصيب الجهاز العصبي ، وتسبب التدهور الوجدانى والعقلى السريع ويكون مصحوب بحركات لاإرادية ، ويحدث المرض فى سن الأربعين وما بعده ويكفي وراثة نسخة واحدة من أحد الوالدين ليحدث المرض .
مرض القزامة: Dwarfism
ينشأ هذا المرض عن وجود جين مفرد سائد . وهناك عدة أنواع من وراثة القزامه ....
س: ماذا تعنى كلمة احتمال ؟
تعنى كلمة احتمال هنا ليس بالضرورة حدوث هذه النسبة ولا تتوقف الإصابة بالمرض على الذكور أو الإناث ، وإنما الإثنان سواء .
تمرين 1-3: مسألة وراثية :
عند تزاوج والدين أحدهما مصاب بمرض هاتنجتون، ( Aa ) والآخر سليم (AA) .....ماهى نسب ظهور المرض فى الأبناء ؛ نسب الطراز الجينى والمظهرى؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
تمرين 1-4: مسألة وراثية :
إذا ما تزوج قزم (Dn) من امرأه طبيعية ( nn ) فما احتمال ظهور المرض فى الأبناء ؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
2-الوراثة المتينحية :
• وجود صفة وراثية متنحية لا تظهر على الأبناء إلا إذا مرر كل من الأب والأم ذلك الجين المريض الى طفلهما .
• توجد على الكروموسومات الجسدية .
• يوجد فرد حامل للمرض ( لا تظهر عليه أعراض المرض وانما يورثه الى أبنائه )
• aa = مريض
• Aa = حامل للمرض
• AA = سليم
أمثلة على أمراض الوراثة المتنحية :
1-أنيميا الخلايا المنجلية :
الجين المسئول عن المرض يؤدى الى تغير شكل البروتينات مما يؤدي لتقوس الخلية الدموية الحمراء فتقلل من مقدرتها على حمل الأكسيجين .
2--مرض البول الفينايل كيتونى
هو أحد الأمراض المتسببه فى التخلف العقلى وذلك بسبب خلل فى الجين المسئول عن تكوين انزيم المسئول عن عملية التمثيل الغذائى للمواد ......... .؟؟
تمرين 1-5-: مسألة وراثية :
عند تزاوج والدين حاملين لمرض أنيميا الخلايا المنجلية الطراز الجينى لهما (Aa) فما هو احتمال ظهور المرض فى الأبناء أى نسب الطراز الجيني والمظهرى؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
تمرين 1-6: مسألة وراثية :
ماهى نسب ظهور المرض فى الأبناء عند تزاوج أب مريض بأنيميا الخلايا المنجلية (ss) مع أم (Ss) حاملة للمرض ؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
3-الوراثة المرتبطة بالجنس :
-يعد الكروموسوم X كروموسوما أساسيا للحياة والجينات التى يحملها هذا الكروموسوم فى الأنثى ليس له علاقة بالجنس أو بالنمو الجنسي ولكن الصفات الثانوية الجنسية للأنثى تظهر تحت تأثير الهرمونات بتوجيهات من الجين على هذا الكروموسوم.
- أما الكروموسومY لا يحمل غالبا أي جينات مسئولة عن أى صفات سوى الجينات التى تحدد الجنس فقط .
فالوراثة المرتبطة بالجنسSex – Linked Inheritace تعنى الانتقال الوراثى الذى يتحدد بالجين الموجود على كروموسوم الجنس (X ) ، ويسمى أيضا بX- linked .
أشكال الوراثة المرتبطة بالجنس:
الشكل الأول : وراثة سائدة :يكفى وجود جين واحد لإظهار المرض
ينقل الذكر المريض جينه السائد المصاب الى بناته دون أولاده ( لأن لديه نسخة واحدة من X)، بينما تورث الأم المريضة الصفة لأبنائها وبناتها على السواء نظرا لأن لديها نسختين من الجين (X) الموجود لديها ينتقل الى الذكر والأنثى.
مثال : كرموسوم X الهش Fragile-X Syndrome
الطراز الجيني ( genotype ): الذكر :
الأنثى :
الشكل الثانى :
الوراثة المتنحية التى تحكمها المبادئ العامة التالية :
– قد يكون الذكر مصابا بالمرض أو غير مصاب (ولا يوجد ذكر حامل للمرض ).
– الأنثى قد تكون : مصابة بالمرض أو حاملة للمراض أو سليمة
– مثال : 1-الهيموفيليا 2- عمى الألوان 3- أنيميا البحر المتوسط
– الطراز الجينى ( genotype) : الذكر :
الأنثى :
ملحوظة : أغلب الصفات المرتبطة بالجنس متنحية و القليل منها سائدة
وهي تسبب الكثير من الأمراض الوراثية (انيميا البحر المتوسط – مرض الهيموفيليا( سيولة الدم ) –كروموسوم x الهش - عمى اللونين الأخضر و الأحمر- نقص فيتامين د - ضمور العضلات في الصغار و البالغين - تآكل العصب البصري - متلازمة ليش-نيهان - متلازمة هنتر.
.
أمثلة على أمراض الوراثة المرتبطة بالجنس :
مرض الهيموموفيليا :
مرض نزف الدم الوراثى نتيجة فقدان أحد عوامل تخثر ( تجلط ) الدم نتيجة نقص مادة الثيرموبلاستين اللازمة لحدوث التجلط.
مرض أنيميا البحر المتوسط :
• ينتج عن وجود جين متنحى على الكروموسوم (X ) نتيجة نقص انزيم معين ضروري لعملية الأكسدة داخل الخلية .
• ينتشر هذا المرض فى حوض البحر المتوسط .
• يؤدى المرض الى تكسير كرات الدم الحمراء عند تناول بعض الأدوية و البقوليات .
مرض كروموسوم (x) الهش( Fragile X ) :
• هو أحد الأمراض الوراثية المتسببة فى التخلف العقلى .
• يصيب الأطفال الذكور ويؤدى فى الحالات الأقل اضطرابا الى العجز عن التعلم والى عدم القدرة على القراءة السليمة.
ملحوظة : نادرا ما توجد إناث مصابات بالمرض .
- عمى اللونين الأحمر والأخضر:
يعتبر عمى اللونين الأحمر و الأخضر أكثر العاهات الوراثية المرتبطة بالجنس انتشارا . إذ يعاني حوالي 8 % من الرجال من هذا المرض إلا أنه نادر الحدوث بين السيدات و يرجع ذلك إلى أن الأم الحاملة لجين المرض تنقل هذا المرض إلى أبنائها بصرف النظر عما إذا كان الأب سليما أو مريضا فإذا كان الأب سليما كانت كل البنات سليمة بينما يكون نصف الأبناء مرضى نظرا لوجود كروموسوم X واحد في الذكور.
س: متى توجد إناث مصابات بالمرض ؟
فى حالة إذا كانت ابنة لرجل مصاب ، ووالدتها حاملة للمرض ، وبذلك تكون قد ورثت جينا مصابا من كلا من الوالدين فيظهر المرض .
نقص فيتامين د:
- يعاني بعض الأفراد من نقص كمية الفوسفور في بلازما الدم و يوصف هؤلاء بأنهم مصابون بنقص الفوسفور نتيجة لنقص فيتامين د و ينتج عن ذلك ظهور مرض الكساح على هؤلاء الأشخاص .
- يرجع نقص الفوسفور بهؤلاء الأشخاص إلى وجود جين
- سائد على كروموسوم X .
- تظهر أعراض هذا النوع من الكساح على الذكور و الإناث ولكنها تكون أكثر حدة في الذكور .
- لا تتحسن حالة الأفراد المصابون بهذا المرض عند إعطائهم فيتامين د و ذلك لأن الجين المسئول عن وجود هذا المرض يتسبب في وجود أجسام مضادة لفيتامين د .
- إن زواج رجال مصابون بهذا المرض بنساء عاديات ينتج عنه إناث كلهن مصابات بالمرض بينما يكون كل الأولاد عاديون .
إذا كانت الأمهات مصابات بالمرض و الآباء عاديون فإن انتقال المرض يعتمد على التركيب الوراثي للأمهات:
1- في حالة وجود الجين المسئول عن المرض بصورة خليطة في الأم يكون نصف الأبناء الذكور و الإناث مصابون بالمرض.
2- إذا كان الجين موجود في الأم بصورة نقية فإن كل الأبناء تكون مصابة بالمرض.
3- إذا كان الأب و الأم مريضان فإن كل البنات سوف تكون مصابات بالمرض بينما يعتمد ظهور المرض بين الأولاد على حالة الجين بالأم , فالأم الخليطة تنقل المرض إلى نصف أولادها و الأم ذات التركيب الوراثي النقي لهذا الجين تنقل المرض إلى كل الأبناء.
يوجد لهذا الجين خمسة تراكيب جينية مختلفة يقابلها أربعة فئات ظاهرية في الجنسين :
1- XRYذكور مصابون بالمرض يوجد بهم الآليل السائد للجين.
2- XrY ذكور عاديون يوجد بهم الآليل المتنحي للجين .
3- XRXR إناث مصابة يوجد بهن الآليلين السئدين للجين.
4-XRXr إناث مصابة يوجد بهن الآليل السائد و الآليل المتنحي للجين.
5- XrXr إناث عادية يوجد بهن الآليلين المتنحيين للجين.
من الجدير بالذكر أن جين نقص فيتامين د ليس جينا طبيعيا في الإنسان و لكنه ظهر عن طريق الطفرة و ينتقل فقط بين أبناء الأشخاص الذين حدثت بهم هذه الطفرة و لذلك فهو نادر الحدوث بين البشر .
تمرين 1-7: مسألة وراثية :
عند زواج أم حاملة لمرض الهيموفليا (Hh) من أب طبيعى ( H...) فما هو نسب ظهر المرض فى الأبناء ( الذكور والإناث) ؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
4-الوراثة متعددة البدائل :
وراثة صفة وراثية يتحكم فيها أكثر من زوج من الجينات المتقابلة ويكون نصيب الفرد عادة زوجا واحدا من هذه البدائل المشاركة فى تحديد الصفة ، وهذا الزوج من الجينات يحتل نفس الموقع على الكروموسوم الخاص به فى خلايا الأفراد المختلفة .
مثال على الوراثة المتعددة البدائل :
1-فصائل الدم Blood Types
2-عامل ريسس
1-فصائل الدم :
الإنسان لا يحمل إلا فصيلة دم واحدة :
س : كيف تتحدد فصائل الدم في الإنسان ؟
-تتحدد هذه الفصائل بواسطة بعض البروتينات التى تسمى المواد المولدة (Antigens ) و التى تقع على سطح كرات الدم الحمراء ( غشاء الخلية ).
-هذه البروتينات تتحدد بواسطة ثلاثة أنواع من الجينات البديلة :
1-جين (A) يعتبر جين سائد (لديه المولد A وأجسام مضادة B ) .
2-( B) يعتبر جين سائد ( لديه المولد B وأجسام مضاده A ) .
3- ( o) يعتبر جين متنحى ( ليس لديه المولدات A و B ولديه الأجسام المضادة A و B ).
الطراز الجيني الطراز المظهري
AA فصيلة دم A
Ao
BB فصيلة دم B
Bo
AB فصيلة دم AB
Oo فصيلة دم o
س: لماذا يتعذر نقل بعض فصائل الدم إلى بعض الفصائل الأخرى ؟
يوجد لهذه المولدات الموجودة على كريات الدم الحمراء أجسام مضادة Antibodies وهى بروتينات توجد منتشرة فى بلازما الدم .
س : لماذا تسمى فصيلة الدم AB بالمستقبل العام ؟
لأنه لا يوجد في جسم الشخص الذي يحمل فصيلة الدم AB أي أجسام مضادة تتفاعل مع مولدات فصيلة الدم التي تنقل إليه .
س: لماذا تسمى فصيلة الدم o بالمعطي العام General Donor ؟
تسمى بالمعطى العام General Donor لأنها لا تحتوى على أى مولدات تتسبب فى التفاعل مع الأجسام المضادة الموجودة بالفصائل الأخرى
س: لماذا لا تستطيع فصيلة الدم O استقبال أي فصيلة دم أخرى ؟
لأنه توجد بها أجسام مضادة لكل من (A ) و ( B ) فلا تستطيع استقبال أى دم يحتوى على مولدات ( A ) و( B ) .
-كانت فصائل الدم تستخدم كدليل وراثي لإثبات البنوة للأطفال المتنازع عليهم فى ساحات القضاء .
ولكن من الأفضل استخدام تحليل DNA لإثبات البنوة وذلك نظرا لأن هناك الكثير من الناس يشتركون فى نفس فصيلة الدم.
2-عوامل ريسس RH :
• هي مولدات توجد على أغشية الخلايا ولا توجد لها أجسام مضادة في الحالة الطبيعية Rh+ .
• يتحدد عامل ريسس بثلاث أزواج من الجينات هي
CC – DD- EE
• ويقابلها ثلاث أزواج متنحية :
cc –dd –ee
فإذا كانت جميع الأزواج متنحية يصبح الشخص سالبا .
ملحوظة : يجب الحذر عند نقل الدم من شخص الى آخر (نوع فصلية الدم وكذلك Rh اذا كانت موجب أم سالب ).
س : ما السبب في وفاة بعض الأجنة عندما يكون العامل الريزيسي Rh عند الأم سالبا ؟
الأفراد الذين يحملون دما سالبا لديهم حساسية ضد دم الأفراد الموجبين ، وتتكون تباعا لهذه الحساسية أجسام مضادة في أجسامهم عند نقل دم موجب إليهم .
وعقب هذا النقل تبدأ الأجسام المضادة التي تكونت من قبل في مهاجمة هذا الدم بأعتباره دم غريب مما يؤدي إلي تخثره.
فإذا كان دم الأم سالبا ودم الجنين موجبا فقد يؤدي ذلك إلي وفاة الجنين أو تشوهه.
س :ما هي طرق حماية الجنين ؟
عن طريق حقن الأم ذات RH- عند ولادة طفلها الأول بحقن تعمل كمصل واق يمنع تكوين الأجسام المضادة فى جسمها .
أو بإجراء عملية نقل دم آخر إليه و هو داخل رحم أمه أو بعد ولادته مباشرة .
الخلل الوراثي
• تحدُث الأمراض الوراثية أو ظهور صفات وراثية غير مرغوبه نتيجة خلل يحدث فى تكوين أحد الجينات أو أكثر مما يؤدى الى حدوث خطأ أو اضطراب وظيفى فى احدى
الأستاذ المشارك علم النفس
الأسس الكيميائية للعمليات الوراثية
تعريف الكروموسومات Chromosomes
هي عبارة عن تراكيب كيميائية هامة توجد فى نواة الخلايا و تعتبر لأهميتها العقل الذى يدير الخلية ويتحكم فى جميع وظائفها .
• ** الاختلاف بين سائر الكائنات الحية يرجع للاختلافات فى البناء التركيبي للكروموسومات وتعدادها .
• تحتوى الخلية الجسدية على 23 زوج من الكروموسومات أى 46 كروموسوم ( 2N).
• تحتوى الخلية التناسلية ( الحيوان المنوي أو البويضة )على نصف عدد الكروموسومات ( N ) التى توجد فى الخلية الجسدية ، أي 23 كروموسوم .
• عندما تلقح البويضة ( N ) بالحيوان المنوي ( N ) يصبح عدد الكروموسومات 46 كروموسوم ( 2N ) في اللاقحة أو تسمى الزيجوت .
• الكروموسوم رقم 23 هو الذي يحدد جنس الجنين .
• الاختلاف بين سائر الكائنات الحية يرجع للاختلافات في البناء التركيبي للكروموسومات وتعدادها .
• عرض الباحثان واطسون وكريك أول نموذج لتركيب الكروموسومات واستحقا جائزة نوبل للعلوم عام 1962 .
تركيب الكروموسومات :
يتركب الكروموسوم كيميائيا من:
• مواد بروتينية تسمى الهستونات Histones.
• شريطين Double Helix من الحمض النووي (DNA) وهو عبارة عن سكر خماسي منقوص الأكسجين ( Deoxyribonucleic Acid)
• يلتف شريط DNA على الهستونات بشكل حلزوني .
تركيب شريط DNA :
يتركب شريط DNA من :
1-وحدات كبرى : تسمى الجنيات ،وهي مجموعة من النيوكليتيدات .
2-وحدات صغرى : وهي النيوكليتيدات . وتتكون من ثلاثة عناسر متصلة مع بعضها :
فائدة القواعد النيتروجينية :
يرتبط فى الكروموسوم شريط DNA مع شريط DNA المقابل عبر القواعد النيتروجينية :
• تتزاوج القاعدة A مع القاعدة T برابطتين هيدروجينية.
• تتزاوج القاعدة C مع القاعدة G بثلاث روابط هيدروجينية.
يمتد الشريطان في اتجاهين متعاكسين :
١- احدهما من النهاية ٣ الي النهاية ٥
٢- الثاني من النهاية ٥ الي النهاية ٣
حيث دائما تكون مجموعة الفوسفات عند الاتجاه ٥ في أي من الشريطين
تمرين 1-1: أكملي تعبئة مسميات القواعد النيتروجينية ورسم الروابط التي تربط بينها :
الإجابة علي النشاط الاول ...
الجينات Genes:
عبارة عن قطعة من شريط DNA تشتمل على وحدات من النيوكليتيدات ( تسلسل معين من القواعد النيتروجينية) وتقوم كل مورثة بالتشفير لوظيفة معينة .
• قد يتحكم فى صفة معينة :
– -جين واحد : مثل : مرض أنيميا الخلايا المنجلية Sickle Cells
– عدة جينات : مثل : ظهور ست أصابع في أحد الأطراف .
• تم إنشاء مشروع قومي في الولايات المتحدة الأمريكية من أجل التعرف على وظائف كل جين (الجينوم البشري Human Genome) .
• نسبة كبيرة من المورثات لا تعمل ولا تشفر لصناعة بروتينات.
• ** لماذا تتختلف الصفات ؟
• - كل مورثة تشفر لصفة معينة و بالتالى يختلف تركيب كل مورثة عن الأخرى ، وكل مورثة تتكون من تنظيم معين لسلسة من القواعد النيتروجينية .
• ** ماهى وظيفة الكروموسومات ؟
• تتمثل فيما تحمله من خريطة تفصيلية للمورثات التى تحدد الخصائص الخاصة لكل شخص من واقع ان كل مورثة ترمز لصفة معينة .
كيف يتم تخليق البروتينات؟
• الصفات التى نحملها هى فى أصلها مركبات بروتينية .
• المورثات على شريط DNA تصنع هذه المركبات .
مقارنة بين شريط DNA و شريط RNA :
أوجه المقارنة شريط DNA شريط RNA
خطوات بناء البروتين :
1-مرحلة النسخ Transcription :
تقوم الأنزيمات بعمل نسخة يقصد بها نسخ الحمض النووى RNA من أحد المورثات ( الجينات ) على شريط DNA .وتسمى هذه النسخة بـ mRNA (RNA الرسول)
.مرحلة الترجمة Translation
عملية فك الشفرات Codons التى يحملها mRNA الرسول من القواعد النيتروجينية وتحويلها الى أحماض أمينية ،ومن ثم الى بروتين مكتمل .
عملية النسخ :
- يتم نسخ القواعد النيتروجينية من شريط الـ DNA إلى شريط RNA داخل نواة الخلية ،وذلك من خلال :
o يفصل أنزيم البلمرة (1) شريطي الـ DNA عن بعضهما .
o يقوم فى نفس الوقت انزيم البلمرة 2 ببناء شريط RNA مكمل لأحد أشرطة DNA ويطلق عليه mRNA الرسول أى الذى ينقل الرسالة (الجين ) الى خارج النواه الى الستوبلازم الخلية لتبدأ المرحلة الثانية من بناء البروتين.
- ينتقل mRNA إلى خارج النواة ويلتصق بالشبكة الاندوبلازمية الخشنة ،حيث توجد فيها الريبوسومات والأحماض الأمينية .
** يشترك فى عملية الترجمة ثلاث أنواع من أشرطة RNA
• 1- شريط mRNA الرسول الذى يقوم بنسخ رمز البروتين المراد تصنيعة من أحد مورثا DNA .
• 2- شريط tRNA الناقل وهو يقوم بقراءة ومعرفة الحمض الأمينى الذى ترمز له الشفرة ، كما يقوم باحضار الحمض الأمينى الى مكان تصنيع البروتين .
• ** وله أنواع عديدة من التراكيب تصل الى ٦١ تركيب وكل تركيب يختص بقراءة حمض أمينى معين.
• ٣- شريط rRNA الريبوزومى ويوجد هذا الشريط فى الريبوزومات وله وظيفة متعلقة بربط الأحماض الأمينية مع بعضها البعض .
عملية الترجمة :
مفتاح الشفرة Codon :
• يمثل كل ثلاث قواعد نيتروجينية متجاورة وتقوم بالترميز الى حمض أمينى .
• مثال :ACU CCU
• عدد الأحماض الأمينية التي تدخل في صنع البروتين 20.
• يوجد احتمال 64 شفرة ل20 حمض أميني .
• بعض الأحماض الأمينية تمتلك شفرتين أو أكثر .
• هناك شفرات خاصة بالتوقف آي تدل علي نهاية تصنيع البروتين.
• هى المرحلة الثانية فى بناء البروتين ويقصد بها عملية فك الشفرات Codons التى يحملها mRNA الرسول من القواعد النيتروجينية وتحويلها الى أحماض أمينية ،ومن ثم الى بروتين مكتمل .
• وتتم هذه العملية على الشبكة الإندوبلازمية الخشنة أى الشبكة التى تحوى ريبوز ومات .
• حيث يستقرmRNA الرسول على الشبكة الإندوبلازمية الخشنة لتتم عملية تصنيع البروتين .
• ويختص دور t RNA الناقل في قراءة الشفرة علي mRNA الرسول وإحضار الحمض الأميني الخاص لهذه الشفرة من السيتوبلازما. وتستمر هذه العلمية حتي يتم قراءة آخر شفرة للجين المطلوب ترجمته إلي بروتين معين.
ملحوظة : إن ما يتم توريثه من مركبات لها علاقة بالتغيرات السلوكية مثل المستقبلات أو الناقلات أو الهرمونات أو القنوات الآيونية أو الإنزيمات تقود إلي التأثير علي سلوك الشخص سواء فيما يتعلق بانفعالاته أو أدراكه أو دافعيته أو ذاكرته أو تفكيره أو حتي وجود اضطرابات نفسية .
• وهناك بعض الابحاث التي توضح مسئولية المورثات عن العديد من الآمراض النفسية والعصبية مثل مرض داء الرقص أو مرض الفصام ومرض الرعاش ومرض الخرف أواضطراب التوحد أوالهوس وغيرها من الأمراض.
أشرطة RNA التي تشترك في عملية الترجمة :
mRNA
الرسول tRNA
الناقل rRNA
الريبوسومي
متطلبات عملية الترجمة:
1-الرسول ( mRNA ) الحامل للمعلومة الوراثية المعينة .
2-الناقل ( tRNA ) المتخصص في تثبيت ونقل وتقديم الاحماض الامينية.
3- الأحماض الامينية الحره وتمثل الوحدات البنائية للبروتين .
4- الريبوزومات وتمثل مقر عملية الترجمة للبروتين . ويتكون من :
-الوحدة الصغيرة
-الوحدة الكبيرة
5- طاقة على شكل ATP .
6- انزيمات نوعية.
مراحل عملية الترجمة :
1-بدء السلسلة
2-الاستطالة :
1-تعرف الكودون
2-تكوين الوحدة البيبتيدية
3-تغيير موقع الريبوسوم
3-إنهاء السلسلة
1-مرحلة بدء السلسلة :
1-1-الخطوة الأولى :
• الريبوسوم له مواقع للتعرف منها A و P وذلك للتعرف على t RNAالناقل للأحماض الأمينية .
• يرتبط mRNA الرسول بالوحدة الصغرى للريبوسوم
• يكون كودون ( شفرة ) البدء في موقع التعرف P.
• tRNA الناقل يرتبط بكودون ( شفرة ) البدء .
• tRNA يكون حاملا لأول حمض أميني (الميثونين)
1-2-الخطوة الثانية :
ترتبط الوحدة البنائية الكبيرة للريبوسوم بالوحدة البنائية الصغيرة
2-مرحة الاستطالة :
المرحلة التي يتم خلالها إضافة الأحماض الأمينية واحدا ً تلو الأخر وفقا ً لتتابع الكودونات ( الشفرات )على جزيء ال mRNA الرسول .
2-1-تعرف الكودون :
يرتبط مضاد الكودون ( مضاد الشفرة ) في جزيء ال tRNA الناقل و الحامل للحمض الأميني بروابط هيدروجينية مع الكودون المتمم على جزيء ال mRNA في الموقع A على الرايبوسوم .
2-2-تكوين الرابطة الببتيدية ( Peptide bond formation ):
يعمل rRNA الريبوسومي في الوحدة البنائية الكبيرة للرايبوسوم كأنزيم فيكون رابطة ببتيدية بين الحمض الأميني الموجود في الموقع p و الحمض الأميني الجديد الموجود في الموقع A و ينفصل ال tRNA الناقل في الموقع P عن الحمض الأميني الحامل له .
2-3-تغيير موقع الرايبوسوم ( Translocation ) :
يأتي جزيء جديد من ال tRNA الناقل يحمل حمض أميني جديد حيث يرتبط مضاد الكودون ( مضاد الشفرة ) فيه بكودون mRNA الموجود في الموقع A بروابط هيدروجينية .
*تستغرق دورة الاستطالة أقل من 10 ثواني ،وتتكرر كلما أضيف حمض أميني جديد إلى السلسلة حتى يكتمل بناء السلسلة.
٣-إنهاء السلسلة :
• يستمر إضافة الأحماض الأمينية إلى أن يتم الوصول إلى أحد كودونات الإيقاف و هي : ( UGA , UAG , UAA ) إلى الموقع A في الرايبوسوم . س
• عند وصول كودون إيقاف إلى الموقع A يرتبط عامل بروتيني مع كودون الإيقاف .
• تنفصل سلسلة عديد الببتيد عن ال tRNA في الموقع P .
• إنفصال الوحدتان البنائيتان للرايبوسوم عن بعضهما .
• ينفصل mRNA عن العامل البروتيني .
** دراسة تتناول ظاهرة العدوان:
• دراسة برونر 1993 : اجريت علي عائلة في هولندا يتصف الذكور منهم بالسلوك العدواني و الرغبة في الخطف و الاغتصاب .
• أثبتت الفحوصات المخبرية وجود نقص في نسبة نواتج تكسير الناقل السيروتونن معين (5-H I AA) في البول مما يدل علي فقد الخلايا القدرة علي تصنيع انزيم مسئول عن تكسير الناقل العصبي السيروتونين إلي مواد أولية.
• وعلي مستوي فحوصات المورثات أثبتت وجود طفرة Mutation في المورثة المسئولة عن تصنيع هذا الانزيم في الكروموسوم الذكري. ولهذا فإن الإناث لا يصابون بتلك الأعراض.
• إذن الإختلال يحدث فى المورثة التى تشفر للإنزيم الذى يحلل الناقل السيروتونن وهذا مؤشر للإختلال فى عمل مشابك السترونين .
• ومن هنا يتبين دور العامل الوراثي في تحديد العامل الكيميائي ( الناقل العصبي فى مشابك السيترونين ) وتحديد مدى تأثير الأخير على العامل السلوكى ( السلوك العدوانى ) وهذا ما يؤكد دور العامل الوراثي فى تحديد السلوك.
نشاط :قومى بالبحث عن مظاهر سلوكية أو أمراض تتعلق باختلال الجينات.
تمرين 1-2-1-: انسخي شريط الـ DNA إلى شريط RNA ،ثم استخرجي الحمض الأميني المقابل لكل كودون من الجدول أدناه :
T A C A C G G G T A T T
تمرين 1-2-2: انسخي شريط DNA إلى شريط RNA ،ثم استخرجي الحمض الأميني المقابل لكل كودون من الجدول:
T A C C A G A A A G A A A T T
Methionine AUG
Cysteine UGU, UGC
Alanine GCU, GCC, GCA, GCG
Proline CCU, CCC, CCA
Leucine CUU, CUC, CUA, CUG, UUA, UTG
Isoleucine AUU, AUC, AUA
Valine GUU, GUC, GUA, GUG
Phenylalanine UUU, UUC
Arginine CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG
Stop codons UAA, UAG, UGA
تمرين : 1- ما الذى يعبر عنه الشكل السابق ؟
................................................................................................................
2- ما هي الأجزاء التي تعبر عنه تلك الأرقام ؟ اكتبى بجوار الرقم .
أمثلة على تأثير الجينات على السلوك الإنساني :
الوراثة والسلوك الإنساني
تطور علم الوراثة :
• كان علماء الأحياء في القرن الثامن عشر يميلون إلى نظرية دارون في الانتخاب الطبيعي .
• قام الراهب النمساوى جريجوري يوهان مندل G.J.Mendel بإجراء التجارب على نبات البازلاء لسد الثغرات الموجودة في نظرية دارون .وبذلك أصبح مؤسس علم الوراثة التجريبي.
س: ما هو الأساس الذى بنيت عليه نظرية مندل ؟
• ان الصفات التى نراها على الكائنات الحية ما هى إلا نتاج وحدات غير معروفة تنتقل من جيل لآخر وفق قوانين الإحتمالات الرياضية ، ووجود هذه الوحدات أو غيابها هو الذى يشكل الفروق بين الأفراد فى امتلاك هذه الصفات .
• وضع مندل مفاهيم الصفات السائدة والصفات المتنحية . وأشار مندل الى أن كل صفة وراثية تتمثل فى عاملين داخل الخلية ، ولكنه لم يستطع تحديد موقع هذين العاملين .
نظرية الطفرة لفريز وباتيسون :
• وضعا نظرية تفسر حدوث الطفرات واعتبرا أن الطفرة التى تحدث بين الكائنات ماهى إلا حالات نادرة تنتقل أحيانا وبصورة كاملة من جيل الى جيل و بالتالى تظهر تنوعات جديدة variation فى نفس النوع .
• لم يكن تفسير نظرية الطفرة وحدها كافية لتفسير التنوع فى الكائنات الحية لأن معظم الطفرات ضارة .
النظرية التركيبية الحديثة Modern Synthetic Theory
• استطاعت النظرية أن توضح سبب تباين وتنوع أفراد النوع الواحد معتمدة على مفاهيم الإنقسام والعبور وغيرها من العمليات التى تحدث أثناء انقسام الخلية .
جهود أخرى في علم الوراثة :
• أثبت العالم الألمانى هيرتويج أن الإخصاب Fertilization يحدث نتيجة ياندماج المشيج الذكرى Male gamete مع المشيج الأنثوى Female gamete .
• نشر العالم وايزمان 1885 نظرية تنبأت بوجود نوعين من الإنقسام للخلية هما الإنقسام الميتوزى ( الغير المباشر) والإنقسام الميوزى ( الإختزالى) .
** أدت البحوث التطبيقية فى علم الوراثة الى فوائد طبية مثل:
• ** أدت المعرفة فى المناعة الوراثية Immuogenetics الى تسهيل نقل الدم وزراعة الأعضاء.
• أهمية الوراثة فى مجال الاستشارات الوراثيةGenetic counseling حيث يزود المستشارون الوراثيون الأشخاص بمعلومات موضوعية يمكن الإعتماد عليها فى اتخاذ قرارات منطقية فى زواج الأقارب ، وفى زواج بعض حالات المعوقين.
مقارنة بين الانقسام الغير المباشر والانقسام الاختزالي :
الانقسام الغير المباشر الانقسام الاختزالي
يؤدي الإنقسام الميتوزى الى إنتاج خليتين متماثلتين بكمية ونوعية المادة الوراثية الموجودة بالخلية الام . ينتج عن الإنقسام الميوزى خلايا تناسلية ( أمشاج ) Gametes
يحدث مايسمى بالعبور (وينتج كميات أكبر من التنوع الوراثى فى الأمشاج ).
إنتاج الخلايا من أجل النمو واصلاح الخلايا التالفة . ينتج أربعة خلايا كل واحدة تحتوى على نصف العدد من الكروموسومات الموجودة فى الخلية الأم .
• هناك بعض الجينات تؤثر فى أكثر من صفة وراثية .
• هناك جينات سائدة تحمل الصفة الوراثية السائدة وجينات متنحية تحمل الصفات المتنحية .
• يحمل الإنسان فى المتوسط من4 -8 جينات متنحية قد يؤدي أى منها الى ظهور بعض المشاكل إذا كانت جينات مرضية فإذا مررت من قبل الوالدين الجين المتنحى الى طفلهما ظهر المرض .
تصنيف الجينات :
الجينات حسب تشابهها :
• نقيةHomozygous وهو يحمل الصفات السائدة (AA) أو الصفات المتنحية (aa) وتكون الجينات متشابهه .
• الجينات مختلفة أو هجين Heterozygous وهى تحمل الصفات السائدة غير نقية (Aa ).
الجينات حسب وقت عملها :
• جينات تكون نشطة أثناء النمو الجنينى وتعمل عل اظهار صفات معينة.
• جينات أخرى تظل خاملة ولا تنشط إلا عند سن البلوغ فتعطى صفات خاصة لتلك المرحلة .
الجينات حسب طريقة عملها :
• الجينات المتكاملة Complementry ،وهى الجينات التي تنتج تأثير معين على الكائن الحي وذلك عند ارتباطها مع جينات أخرى فقط .
• الجينات المتراكمة Cumulative ،اشتراك أكثر من زوج من الجينات فى إظهار الصفة نفسها بحيث يكون تأثير الجينات متماثلا ،ولكن تراكمها أو اجتماعها يؤدى الى تزايد درجة ظهور الصفة. مثال : الجينات المسئولة عن طول القامة – لون البشرة .
• الجينات المميته : هى عبارة عن بعض الجينات التى اذا وجدت بصورة نقية أي متماثلة أدت الى تعطيل النمو و توقف الحياة . ويوجد نوعان من الجينات المميته ( جينات مميته سائدة –جينات مميته متنحية ) . مثال : مرض أنيميا الخلايا المنجلية Sickle- cell Anemia.
الجينات المرتبطة بالجنس :
• هى التى تقع على الكروموسومات المحددة للجنس وليس علي الكروموسومات الجسمية .
• تختلف وراثتها عن الكروموسومات الجسمية وذلك لعدم تماثل فردى الكروموسومين فى الذكر الذى يكون ( XY ) اذ إنها تقع على الكروموسوم (ْX) فى أغلب الأحيان ، ولذلك فإنها تتمثل مرة واحدة فى الذكر بينما تتمثل مرتين فى الأنثى لأنها تكون ( XX) .
س:لماذا تظهر تاثيرات الجينات المتنحية فى الذكور بصورة أكثر فاعلية من تأثيراتها على الإناث ؟
• تسمى الأنثى التى يحمل أحد كروموسومات الجنس عندها جينا مرضيا بالأنثى الحاملة للمرض Carier ، ولا تظهر عليها اعراض المرض إذ أن تأثير الكروموسوم الآخر السوي يبطل تأثير الكروموسوم المصاب .
• بينما فى الذكور يكفي وجود كروموسوم X مصابا فيظهر المرض .
الطفرة Mutation :
تعريف الطفرة :
تغير مفاجئ في طبيعة العوامل الوراثية التي تتحكم في صفات بعينها ، مما يؤدي إلي ظهور صفات غير مرغوبة .
مثال: التشوهات الخلقية في الأجنة البشرية .
مستويات حدوث الطفرة :
• ما الذى يحدث إذا أصابت الطفرة خلية جسدية؟
• اذا أصابت الطفرة خلية جسمية فإنها تنتهى بموتها .
• ما الذى يحدث إذا أصابت الطفرة خلية جنسية ؟
• أما إذا أصابت خلية جنسية فإنها تنتقل الى الأبناء ومعظم الطفرات متنحية ، ولذلك فهى نادرة الظهور إلا إجتمع فى الأبناء جينان متنحيان يحملان نفس الصفة الوراثية من الطفرة
أسباب حدوث الطفرة :
• خلل فى إنقسام الخلية .
• خلل فى عملية نسخ الجين .
• تحدث صناعيا نتيجة للتعرض للإشعاعات .
• تناول مواد كيميائية تؤثر فى عمل الكروموسومات أو الجينات .
قوانين الوراثة :
قانون التماثل :
- إذا كان الأبون يحملان جينات هوموزيجوس متماثلة سيعطي الأبناء يحملون جينات هوموزايجوس.
AA+AA=AA
aa aa+aa
- أو إذا كان الأبون يحملان جينات هوموزيجوس ( الأب يختلف عن الأم ) = الأبناء يحملون جينات هيتروزيجوس ( هجين ).
AA+aa=Aa
قانون العزل :
• يعنى قانون العزل "أن كل صفة وراثية يتحكم فيها عاملان ينعزلان عن بعضهما تماما أثناء تكوين الأمشاج أو الجاميتات ( الخلايا الجنسية ) .
مثال : إذا تزاوج فردان يحملان جينات من النوع المختلف (Aa)
Aa + Aa
• الجينوتايب Genotype ( الطراز الجينى )هو الجين الذي يحمله الكائن الحي.
• الفينوتايب Phenotype ( الطراز المظهرى ) هو المظهر الخارجي للكائن الحي .
مثلا :
• صفة الشعر الأسود عند العرب صفة سائدة B
• الشخص الذي يملك شعرا أسودا :
– الفينوتايب : مظهر الشعر الأسود
– الجينو تايب : BB أو Bb
• الشخص الذي لا يملك شعرا أسودا :
– الفينوتايب : مظهر الشعر الأشقر مثلا
– الجينو تايب :bb
طرق انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال :
1- السيادة الوراثية
2- التنحي الوراثى
3- الوراثة المرتبطة بالجنس
4- الوراثة متعددة البدائل
1-السيادة الوراثية :
هي الحالة التى يسود فيها أحد الجينين السائد على بديله المتنحي سواء كان يحمل هذا الجين صفة سائدة مرضية أو سوية وتسمى بالسيادة التامة .
- تظهر على الكروموسومات الجسدية .
- لا يوجد فرد حامل للمرض .
- الزوج النقي ( إما أن يكون نقى سائد في تلك الحالة مميت lethal) أو ( نقى متنحي في تلك الحالة يكون الطول طبيعي ) ،والزوج الهجين يكون مصابا بالصفة .
مثال :
• HH =مميت في بعض الصفات مثل ( القزامة ) ولكن في مرض (هانتنجتون ) يعتبر سليم .
• hh = سليم
• Hh = مصاب بالصفة
•
أمراض الوراثة السائدة :
مرض هانتنجتون Huntington
هو أحد الأمراض التى تصيب الجهاز العصبي ، وتسبب التدهور الوجدانى والعقلى السريع ويكون مصحوب بحركات لاإرادية ، ويحدث المرض فى سن الأربعين وما بعده ويكفي وراثة نسخة واحدة من أحد الوالدين ليحدث المرض .
مرض القزامة: Dwarfism
ينشأ هذا المرض عن وجود جين مفرد سائد . وهناك عدة أنواع من وراثة القزامه ....
س: ماذا تعنى كلمة احتمال ؟
تعنى كلمة احتمال هنا ليس بالضرورة حدوث هذه النسبة ولا تتوقف الإصابة بالمرض على الذكور أو الإناث ، وإنما الإثنان سواء .
تمرين 1-3: مسألة وراثية :
عند تزاوج والدين أحدهما مصاب بمرض هاتنجتون، ( Aa ) والآخر سليم (AA) .....ماهى نسب ظهور المرض فى الأبناء ؛ نسب الطراز الجينى والمظهرى؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
تمرين 1-4: مسألة وراثية :
إذا ما تزوج قزم (Dn) من امرأه طبيعية ( nn ) فما احتمال ظهور المرض فى الأبناء ؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
2-الوراثة المتينحية :
• وجود صفة وراثية متنحية لا تظهر على الأبناء إلا إذا مرر كل من الأب والأم ذلك الجين المريض الى طفلهما .
• توجد على الكروموسومات الجسدية .
• يوجد فرد حامل للمرض ( لا تظهر عليه أعراض المرض وانما يورثه الى أبنائه )
• aa = مريض
• Aa = حامل للمرض
• AA = سليم
أمثلة على أمراض الوراثة المتنحية :
1-أنيميا الخلايا المنجلية :
الجين المسئول عن المرض يؤدى الى تغير شكل البروتينات مما يؤدي لتقوس الخلية الدموية الحمراء فتقلل من مقدرتها على حمل الأكسيجين .
2--مرض البول الفينايل كيتونى
هو أحد الأمراض المتسببه فى التخلف العقلى وذلك بسبب خلل فى الجين المسئول عن تكوين انزيم المسئول عن عملية التمثيل الغذائى للمواد ......... .؟؟
تمرين 1-5-: مسألة وراثية :
عند تزاوج والدين حاملين لمرض أنيميا الخلايا المنجلية الطراز الجينى لهما (Aa) فما هو احتمال ظهور المرض فى الأبناء أى نسب الطراز الجيني والمظهرى؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
تمرين 1-6: مسألة وراثية :
ماهى نسب ظهور المرض فى الأبناء عند تزاوج أب مريض بأنيميا الخلايا المنجلية (ss) مع أم (Ss) حاملة للمرض ؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
3-الوراثة المرتبطة بالجنس :
-يعد الكروموسوم X كروموسوما أساسيا للحياة والجينات التى يحملها هذا الكروموسوم فى الأنثى ليس له علاقة بالجنس أو بالنمو الجنسي ولكن الصفات الثانوية الجنسية للأنثى تظهر تحت تأثير الهرمونات بتوجيهات من الجين على هذا الكروموسوم.
- أما الكروموسومY لا يحمل غالبا أي جينات مسئولة عن أى صفات سوى الجينات التى تحدد الجنس فقط .
فالوراثة المرتبطة بالجنسSex – Linked Inheritace تعنى الانتقال الوراثى الذى يتحدد بالجين الموجود على كروموسوم الجنس (X ) ، ويسمى أيضا بX- linked .
أشكال الوراثة المرتبطة بالجنس:
الشكل الأول : وراثة سائدة :يكفى وجود جين واحد لإظهار المرض
ينقل الذكر المريض جينه السائد المصاب الى بناته دون أولاده ( لأن لديه نسخة واحدة من X)، بينما تورث الأم المريضة الصفة لأبنائها وبناتها على السواء نظرا لأن لديها نسختين من الجين (X) الموجود لديها ينتقل الى الذكر والأنثى.
مثال : كرموسوم X الهش Fragile-X Syndrome
الطراز الجيني ( genotype ): الذكر :
الأنثى :
الشكل الثانى :
الوراثة المتنحية التى تحكمها المبادئ العامة التالية :
– قد يكون الذكر مصابا بالمرض أو غير مصاب (ولا يوجد ذكر حامل للمرض ).
– الأنثى قد تكون : مصابة بالمرض أو حاملة للمراض أو سليمة
– مثال : 1-الهيموفيليا 2- عمى الألوان 3- أنيميا البحر المتوسط
– الطراز الجينى ( genotype) : الذكر :
الأنثى :
ملحوظة : أغلب الصفات المرتبطة بالجنس متنحية و القليل منها سائدة
وهي تسبب الكثير من الأمراض الوراثية (انيميا البحر المتوسط – مرض الهيموفيليا( سيولة الدم ) –كروموسوم x الهش - عمى اللونين الأخضر و الأحمر- نقص فيتامين د - ضمور العضلات في الصغار و البالغين - تآكل العصب البصري - متلازمة ليش-نيهان - متلازمة هنتر.
.
أمثلة على أمراض الوراثة المرتبطة بالجنس :
مرض الهيموموفيليا :
مرض نزف الدم الوراثى نتيجة فقدان أحد عوامل تخثر ( تجلط ) الدم نتيجة نقص مادة الثيرموبلاستين اللازمة لحدوث التجلط.
مرض أنيميا البحر المتوسط :
• ينتج عن وجود جين متنحى على الكروموسوم (X ) نتيجة نقص انزيم معين ضروري لعملية الأكسدة داخل الخلية .
• ينتشر هذا المرض فى حوض البحر المتوسط .
• يؤدى المرض الى تكسير كرات الدم الحمراء عند تناول بعض الأدوية و البقوليات .
مرض كروموسوم (x) الهش( Fragile X ) :
• هو أحد الأمراض الوراثية المتسببة فى التخلف العقلى .
• يصيب الأطفال الذكور ويؤدى فى الحالات الأقل اضطرابا الى العجز عن التعلم والى عدم القدرة على القراءة السليمة.
ملحوظة : نادرا ما توجد إناث مصابات بالمرض .
- عمى اللونين الأحمر والأخضر:
يعتبر عمى اللونين الأحمر و الأخضر أكثر العاهات الوراثية المرتبطة بالجنس انتشارا . إذ يعاني حوالي 8 % من الرجال من هذا المرض إلا أنه نادر الحدوث بين السيدات و يرجع ذلك إلى أن الأم الحاملة لجين المرض تنقل هذا المرض إلى أبنائها بصرف النظر عما إذا كان الأب سليما أو مريضا فإذا كان الأب سليما كانت كل البنات سليمة بينما يكون نصف الأبناء مرضى نظرا لوجود كروموسوم X واحد في الذكور.
س: متى توجد إناث مصابات بالمرض ؟
فى حالة إذا كانت ابنة لرجل مصاب ، ووالدتها حاملة للمرض ، وبذلك تكون قد ورثت جينا مصابا من كلا من الوالدين فيظهر المرض .
نقص فيتامين د:
- يعاني بعض الأفراد من نقص كمية الفوسفور في بلازما الدم و يوصف هؤلاء بأنهم مصابون بنقص الفوسفور نتيجة لنقص فيتامين د و ينتج عن ذلك ظهور مرض الكساح على هؤلاء الأشخاص .
- يرجع نقص الفوسفور بهؤلاء الأشخاص إلى وجود جين
- سائد على كروموسوم X .
- تظهر أعراض هذا النوع من الكساح على الذكور و الإناث ولكنها تكون أكثر حدة في الذكور .
- لا تتحسن حالة الأفراد المصابون بهذا المرض عند إعطائهم فيتامين د و ذلك لأن الجين المسئول عن وجود هذا المرض يتسبب في وجود أجسام مضادة لفيتامين د .
- إن زواج رجال مصابون بهذا المرض بنساء عاديات ينتج عنه إناث كلهن مصابات بالمرض بينما يكون كل الأولاد عاديون .
إذا كانت الأمهات مصابات بالمرض و الآباء عاديون فإن انتقال المرض يعتمد على التركيب الوراثي للأمهات:
1- في حالة وجود الجين المسئول عن المرض بصورة خليطة في الأم يكون نصف الأبناء الذكور و الإناث مصابون بالمرض.
2- إذا كان الجين موجود في الأم بصورة نقية فإن كل الأبناء تكون مصابة بالمرض.
3- إذا كان الأب و الأم مريضان فإن كل البنات سوف تكون مصابات بالمرض بينما يعتمد ظهور المرض بين الأولاد على حالة الجين بالأم , فالأم الخليطة تنقل المرض إلى نصف أولادها و الأم ذات التركيب الوراثي النقي لهذا الجين تنقل المرض إلى كل الأبناء.
يوجد لهذا الجين خمسة تراكيب جينية مختلفة يقابلها أربعة فئات ظاهرية في الجنسين :
1- XRYذكور مصابون بالمرض يوجد بهم الآليل السائد للجين.
2- XrY ذكور عاديون يوجد بهم الآليل المتنحي للجين .
3- XRXR إناث مصابة يوجد بهن الآليلين السئدين للجين.
4-XRXr إناث مصابة يوجد بهن الآليل السائد و الآليل المتنحي للجين.
5- XrXr إناث عادية يوجد بهن الآليلين المتنحيين للجين.
من الجدير بالذكر أن جين نقص فيتامين د ليس جينا طبيعيا في الإنسان و لكنه ظهر عن طريق الطفرة و ينتقل فقط بين أبناء الأشخاص الذين حدثت بهم هذه الطفرة و لذلك فهو نادر الحدوث بين البشر .
تمرين 1-7: مسألة وراثية :
عند زواج أم حاملة لمرض الهيموفليا (Hh) من أب طبيعى ( H...) فما هو نسب ظهر المرض فى الأبناء ( الذكور والإناث) ؟
الطراز الجيني :
الطراز المظهري :
4-الوراثة متعددة البدائل :
وراثة صفة وراثية يتحكم فيها أكثر من زوج من الجينات المتقابلة ويكون نصيب الفرد عادة زوجا واحدا من هذه البدائل المشاركة فى تحديد الصفة ، وهذا الزوج من الجينات يحتل نفس الموقع على الكروموسوم الخاص به فى خلايا الأفراد المختلفة .
مثال على الوراثة المتعددة البدائل :
1-فصائل الدم Blood Types
2-عامل ريسس
1-فصائل الدم :
الإنسان لا يحمل إلا فصيلة دم واحدة :
س : كيف تتحدد فصائل الدم في الإنسان ؟
-تتحدد هذه الفصائل بواسطة بعض البروتينات التى تسمى المواد المولدة (Antigens ) و التى تقع على سطح كرات الدم الحمراء ( غشاء الخلية ).
-هذه البروتينات تتحدد بواسطة ثلاثة أنواع من الجينات البديلة :
1-جين (A) يعتبر جين سائد (لديه المولد A وأجسام مضادة B ) .
2-( B) يعتبر جين سائد ( لديه المولد B وأجسام مضاده A ) .
3- ( o) يعتبر جين متنحى ( ليس لديه المولدات A و B ولديه الأجسام المضادة A و B ).
الطراز الجيني الطراز المظهري
AA فصيلة دم A
Ao
BB فصيلة دم B
Bo
AB فصيلة دم AB
Oo فصيلة دم o
س: لماذا يتعذر نقل بعض فصائل الدم إلى بعض الفصائل الأخرى ؟
يوجد لهذه المولدات الموجودة على كريات الدم الحمراء أجسام مضادة Antibodies وهى بروتينات توجد منتشرة فى بلازما الدم .
س : لماذا تسمى فصيلة الدم AB بالمستقبل العام ؟
لأنه لا يوجد في جسم الشخص الذي يحمل فصيلة الدم AB أي أجسام مضادة تتفاعل مع مولدات فصيلة الدم التي تنقل إليه .
س: لماذا تسمى فصيلة الدم o بالمعطي العام General Donor ؟
تسمى بالمعطى العام General Donor لأنها لا تحتوى على أى مولدات تتسبب فى التفاعل مع الأجسام المضادة الموجودة بالفصائل الأخرى
س: لماذا لا تستطيع فصيلة الدم O استقبال أي فصيلة دم أخرى ؟
لأنه توجد بها أجسام مضادة لكل من (A ) و ( B ) فلا تستطيع استقبال أى دم يحتوى على مولدات ( A ) و( B ) .
-كانت فصائل الدم تستخدم كدليل وراثي لإثبات البنوة للأطفال المتنازع عليهم فى ساحات القضاء .
ولكن من الأفضل استخدام تحليل DNA لإثبات البنوة وذلك نظرا لأن هناك الكثير من الناس يشتركون فى نفس فصيلة الدم.
2-عوامل ريسس RH :
• هي مولدات توجد على أغشية الخلايا ولا توجد لها أجسام مضادة في الحالة الطبيعية Rh+ .
• يتحدد عامل ريسس بثلاث أزواج من الجينات هي
CC – DD- EE
• ويقابلها ثلاث أزواج متنحية :
cc –dd –ee
فإذا كانت جميع الأزواج متنحية يصبح الشخص سالبا .
ملحوظة : يجب الحذر عند نقل الدم من شخص الى آخر (نوع فصلية الدم وكذلك Rh اذا كانت موجب أم سالب ).
س : ما السبب في وفاة بعض الأجنة عندما يكون العامل الريزيسي Rh عند الأم سالبا ؟
الأفراد الذين يحملون دما سالبا لديهم حساسية ضد دم الأفراد الموجبين ، وتتكون تباعا لهذه الحساسية أجسام مضادة في أجسامهم عند نقل دم موجب إليهم .
وعقب هذا النقل تبدأ الأجسام المضادة التي تكونت من قبل في مهاجمة هذا الدم بأعتباره دم غريب مما يؤدي إلي تخثره.
فإذا كان دم الأم سالبا ودم الجنين موجبا فقد يؤدي ذلك إلي وفاة الجنين أو تشوهه.
س :ما هي طرق حماية الجنين ؟
عن طريق حقن الأم ذات RH- عند ولادة طفلها الأول بحقن تعمل كمصل واق يمنع تكوين الأجسام المضادة فى جسمها .
أو بإجراء عملية نقل دم آخر إليه و هو داخل رحم أمه أو بعد ولادته مباشرة .
الخلل الوراثي
• تحدُث الأمراض الوراثية أو ظهور صفات وراثية غير مرغوبه نتيجة خلل يحدث فى تكوين أحد الجينات أو أكثر مما يؤدى الى حدوث خطأ أو اضطراب وظيفى فى احدى